Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RECQL4

RecQ like helicase 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 211 kenmerken aan RECQL4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased size of teeth	Altijd
Delayed eruption of teeth	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Eye folds	Altijd
High palate	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Narrow eyelid opening	Altijd
Sparse scalp hair	Altijd
Broad head shape	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
High, prominent forehead	Heel vaak (80–99%)
Wide fontanelles	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dentition	Vaak (30–79%)
Absent eyebrow	Vaak (30–79%)
Absent eyelashes	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Deformity of the skull	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Short nose	Vaak (30–79%)
Slender nose	Vaak (30–79%)
Sparse eyebrow	Vaak (30–79%)
Sparse eyelashes	Vaak (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Vaak (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Vaak (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vaak (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Soms (5–29%)
Absence of adult teeth	Soms (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Soms (5–29%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Coronal craniosynostosis	Soms (5–29%)
Decreased number of teeth	Soms (5–29%)
Decreased size of tooth	Soms (5–29%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Facial puffiness	Soms (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	Soms (5–29%)
Long nose	Soms (5–29%)
Long upper lip	Soms (5–29%)
Narrow face	Soms (5–29%)
Narrow nasal bridge	Soms (5–29%)
Oxycephaly	Soms (5–29%)
Prominent forehead	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Tall shaped head	Soms (5–29%)
Bicoronal synostosis	Niet vastgelegd
Bifid uvula	Niet vastgelegd
Big lower jaw	Niet vastgelegd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Early closure of midline skull joint	Niet vastgelegd
Extra teeth	Niet vastgelegd
Flat forehead	Niet vastgelegd
High, narrow palate	Niet vastgelegd
Long face	Niet vastgelegd
Midface capillary hemangioma	Niet vastgelegd
Narrow opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Niet vastgelegd
Short chin	Niet vastgelegd
Underdeveloped tissue around nostril	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Altijd
Small hand	Altijd
Absent fingers	Heel vaak (80–99%)
Absent/small kneecap	Heel vaak (80–99%)
Absent/small thumb	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Vaak (30–79%)
Abnormal wrist bones	Vaak (30–79%)
Abnormality of limbs	Vaak (30–79%)
Absent thumb	Vaak (30–79%)
Bowing of the long bones	Vaak (30–79%)
Oligodactyly	Vaak (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Vaak (30–79%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the radial head	Soms (5–29%)
Absent kneecap	Soms (5–29%)
Absent/small bones of the upper limbs	Soms (5–29%)
Forearm undergrowth	Soms (5–29%)
Fusion involving bones of the upper limbs	Soms (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Soms (5–29%)
Metaphyseal striations	Soms (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Soms (5–29%)
Outward bow-leggedness	Soms (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Soms (5–29%)
Radial deviation of the hand	Soms (5–29%)
Short finger bones	Soms (5–29%)
Shortened long bone of hand	Soms (5–29%)
Small kneecap	Soms (5–29%)
Fused finger bones	Zelden (1–4%)
Absent long bone of hand	Niet vastgelegd
Absent wrist bone	Niet vastgelegd
Aphalangy of the hands	Niet vastgelegd
Club feet	Niet vastgelegd
Curving of inner forearm bone	Niet vastgelegd
Dislocated hip since birth	Niet vastgelegd
Forearm reduction defects	Niet vastgelegd
Fused wrist bones	Niet vastgelegd
Limited elbow movement	Niet vastgelegd
Short foot	Niet vastgelegd
Short humerus	Niet vastgelegd
Short palm	Niet vastgelegd
Short thumb	Niet vastgelegd
Underdeveloped inner large forearm bone	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Bulging eye	Heel vaak (80–99%)
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Soms (5–29%)
Severe near sightedness	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Zelden (1–4%)
Juvenile cataract	Zelden (1–4%)
Close sighted	Niet vastgelegd
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Niet vastgelegd
Cross-eyed	Niet vastgelegd
Glaucoma	Niet vastgelegd
Optic atrophy	Niet vastgelegd
Zonular cataract	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poikiloderma	Altijd
Patchy darkened skin	Heel vaak (80–99%)
Patchy lightened skin	Heel vaak (80–99%)
Atypical nail growth	Vaak (30–79%)
Poor nail formation	Vaak (30–79%)
Skin degeneration	Vaak (30–79%)
Sparse hair	Vaak (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Soms (5–29%)
Alopecia totalis	Soms (5–29%)
Basal cell carcinoma	Soms (5–29%)
Skin cancer	Soms (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Soms (5–29%)
Porokeratosis	Zelden (1–4%)
Hair loss	Niet vastgelegd
Mottled skin coloring	Niet vastgelegd
Photosensitive skin	Niet vastgelegd
Premature graying of hair	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bone cell cancer	Vaak (30–79%)
Joint dislocation	Vaak (30–79%)
Multiple skeletal anomalies	Vaak (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Spontaneous fracture	Soms (5–29%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Zelden (1–4%)
Abnormal vertebral morphology	Niet vastgelegd
Kyphoscoliosis	Niet vastgelegd
Limited shoulder movement	Niet vastgelegd
Osteoporosis	Niet vastgelegd
Rib fusion	Niet vastgelegd
Stiff hinge joints	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties	Heel vaak (80–99%)
Anteriorly placed anus	Vaak (30–79%)
Malabsorption	Vaak (30–79%)
Absent anus	Soms (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Soms (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Soms (5–29%)
Vomiting	Soms (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Niet vastgelegd
Annular pancreas	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Chiari malformation	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Niet vastgelegd
Epilepsy	Niet vastgelegd
More grooves in brain	Niet vastgelegd
Spina bifida occulta	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prominent antihelix	Altijd
Overfolded ears	Vaak (30–79%)
Underfolded helix	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Mixed hearing impairment	Soms (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Niet vastgelegd
Hearing impairment	Niet vastgelegd
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal localisation of kidneys	Soms (5–29%)
Abnormality of the ureter	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Urogenital fistula	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Abnormality of the kidney	Niet vastgelegd
Perineal fistula	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Faltering weight in infancy	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Growth delay as children	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Small for gestational age	Vaak (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)
Severe short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)
Low blood neutrophil count	Soms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)
Low T cell count	Soms (5–29%)
Myelodysplasia	Soms (5–29%)
Aplastic anemia	Zelden (1–4%)
Blood cancer	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Redness of skin or mucous membrane	Heel vaak (80–99%)
Blushed cheeks	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Niet vastgelegd
Abnormality of the heart	Niet vastgelegd
Anomalous splenoportal venous system	Niet vastgelegd
Spider veins	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody level	Soms (5–29%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cancer of skin pigment cells	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiology	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RECQL4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen