Özellikler

RECQL4 ile ilişkili özellikler

RecQ like helicase 4

Human Phenotype Ontology, RECQL4 ile ilişkili 211 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

RECQL4

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased size of teeth	Her zaman
Delayed eruption of teeth	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Eye folds	Her zaman
High palate	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Narrow eyelid opening	Her zaman
Sparse scalp hair	Her zaman
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
High, prominent forehead	Çok sık (%80–99)
Wide fontanelles	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Absent eyebrow	Sık (%30–79)
Absent eyelashes	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Slender nose	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Sparse eyelashes	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyebrows	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyelashes	Sık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sık (%30–79)
Abnormal tooth enamel	Bazen (%5–29)
Absence of adult teeth	Bazen (%5–29)
Boxer's nasal deformity	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Coronal craniosynostosis	Bazen (%5–29)
Decreased number of teeth	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Facial puffiness	Bazen (%5–29)
Lambdoidal craniosynostosis	Bazen (%5–29)
Long nose	Bazen (%5–29)
Long upper lip	Bazen (%5–29)
Narrow face	Bazen (%5–29)
Narrow nasal bridge	Bazen (%5–29)
Oxycephaly	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Tall shaped head	Bazen (%5–29)
Bicoronal synostosis	Kaydedilmedi
Bifid uvula	Kaydedilmedi
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Early closure of midline skull joint	Kaydedilmedi
Extra teeth	Kaydedilmedi
Flat forehead	Kaydedilmedi
High, narrow palate	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Midface capillary hemangioma	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Kaydedilmedi
Short chin	Kaydedilmedi
Underdeveloped tissue around nostril	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Her zaman
Small hand	Her zaman
Absent fingers	Çok sık (%80–99)
Absent/small kneecap	Çok sık (%80–99)
Absent/small thumb	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of long bones of hand	Sık (%30–79)
Abnormal wrist bones	Sık (%30–79)
Abnormality of limbs	Sık (%30–79)
Absent thumb	Sık (%30–79)
Bowing of the long bones	Sık (%30–79)
Oligodactyly	Sık (%30–79)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sık (%30–79)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the radial head	Bazen (%5–29)
Absent kneecap	Bazen (%5–29)
Absent/small bones of the upper limbs	Bazen (%5–29)
Forearm undergrowth	Bazen (%5–29)
Fusion involving bones of the upper limbs	Bazen (%5–29)
Increased bone density in wide portion of long bone	Bazen (%5–29)
Metaphyseal striations	Bazen (%5–29)
Missing outer large bone of forearm	Bazen (%5–29)
Outward bow-leggedness	Bazen (%5–29)
Plantar hyperkeratosis	Bazen (%5–29)
Radial deviation of the hand	Bazen (%5–29)
Short finger bones	Bazen (%5–29)
Shortened long bone of hand	Bazen (%5–29)
Small kneecap	Bazen (%5–29)
Fused finger bones	Seyrek (%1–4)
Absent long bone of hand	Kaydedilmedi
Absent wrist bone	Kaydedilmedi
Aphalangy of the hands	Kaydedilmedi
Club feet	Kaydedilmedi
Curving of inner forearm bone	Kaydedilmedi
Dislocated hip since birth	Kaydedilmedi
Forearm reduction defects	Kaydedilmedi
Fused wrist bones	Kaydedilmedi
Limited elbow movement	Kaydedilmedi
Short foot	Kaydedilmedi
Short humerus	Kaydedilmedi
Short palm	Kaydedilmedi
Short thumb	Kaydedilmedi
Underdeveloped inner large forearm bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)
Severe near sightedness	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Seyrek (%1–4)
Juvenile cataract	Seyrek (%1–4)
Close sighted	Kaydedilmedi
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Kaydedilmedi
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Glaucoma	Kaydedilmedi
Optic atrophy	Kaydedilmedi
Zonular cataract	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poikiloderma	Her zaman
Patchy darkened skin	Çok sık (%80–99)
Patchy lightened skin	Çok sık (%80–99)
Atypical nail growth	Sık (%30–79)
Poor nail formation	Sık (%30–79)
Skin degeneration	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)
Abnormal blistering of the skin	Bazen (%5–29)
Alopecia totalis	Bazen (%5–29)
Basal cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Skin cancer	Bazen (%5–29)
Squamous cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Porokeratosis	Seyrek (%1–4)
Hair loss	Kaydedilmedi
Mottled skin coloring	Kaydedilmedi
Photosensitive skin	Kaydedilmedi
Premature graying of hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone cell cancer	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Multiple skeletal anomalies	Sık (%30–79)
Abnormal trabecular bone morphology	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)
Calcium buildup in soft tissues of body	Seyrek (%1–4)
Abnormal vertebral morphology	Kaydedilmedi
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Limited shoulder movement	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi
Rib fusion	Kaydedilmedi
Stiff hinge joints	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diarrhea	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Anteriorly placed anus	Sık (%30–79)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)
Abnormal connection between rectum and vagina	Kaydedilmedi
Annular pancreas	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
More grooves in brain	Kaydedilmedi
Spina bifida occulta	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent antihelix	Her zaman
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Underfolded helix	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Mixed hearing impairment	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Kaydedilmedi
Hearing impairment	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal localisation of kidneys	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ureter	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Urogenital fistula	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Abnormality of the kidney	Kaydedilmedi
Perineal fistula	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Growth delay as children	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Severe prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Severe short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Low T cell count	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Aplastic anemia	Seyrek (%1–4)
Blood cancer	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Çok sık (%80–99)
Blushed cheeks	Sık (%30–79)
Abnormal cardiac septum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kaydedilmedi
Abnormality of the heart	Kaydedilmedi
Anomalous splenoportal venous system	Kaydedilmedi
Spider veins	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RECQL4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al