Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RECQL4

RecQ like helicase 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 211 χαρακτηριστικά με το RECQL4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

RECQL4

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased size of teeth	Πάντα
Delayed eruption of teeth	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Eye folds	Πάντα
High palate	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Narrow eyelid opening	Πάντα
Sparse scalp hair	Πάντα
Broad head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
High, prominent forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide fontanelles	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dentition	Συχνά (30–79%)
Absent eyebrow	Συχνά (30–79%)
Absent eyelashes	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Deformity of the skull	Συχνά (30–79%)
Narrow mouth	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Slender nose	Συχνά (30–79%)
Sparse eyebrow	Συχνά (30–79%)
Sparse eyelashes	Συχνά (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Συχνά (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Συχνά (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Συχνά (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Μερικές φορές (5–29%)
Absence of adult teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Μερικές φορές (5–29%)
Broad forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Coronal craniosynostosis	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased number of teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased volume of lip	Μερικές φορές (5–29%)
Dental cavities	Μερικές φορές (5–29%)
Facial puffiness	Μερικές φορές (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	Μερικές φορές (5–29%)
Long nose	Μερικές φορές (5–29%)
Long upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow face	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Oxycephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Tall shaped head	Μερικές φορές (5–29%)
Bicoronal synostosis	Δεν έχει καταγραφεί
Bifid uvula	Δεν έχει καταγραφεί
Big lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί
Downward slanting of the opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Early closure of midline skull joint	Δεν έχει καταγραφεί
Extra teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Flat forehead	Δεν έχει καταγραφεί
High, narrow palate	Δεν έχει καταγραφεί
Long face	Δεν έχει καταγραφεί
Midface capillary hemangioma	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Δεν έχει καταγραφεί
Short chin	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped tissue around nostril	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Πάντα
Small hand	Πάντα
Absent fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small kneecap	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Abnormal wrist bones	Συχνά (30–79%)
Abnormality of limbs	Συχνά (30–79%)
Absent thumb	Συχνά (30–79%)
Bowing of the long bones	Συχνά (30–79%)
Oligodactyly	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Συχνά (30–79%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the radial head	Μερικές φορές (5–29%)
Absent kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small bones of the upper limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Forearm undergrowth	Μερικές φορές (5–29%)
Fusion involving bones of the upper limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Metaphyseal striations	Μερικές φορές (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Μερικές φορές (5–29%)
Outward bow-leggedness	Μερικές φορές (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Μερικές φορές (5–29%)
Radial deviation of the hand	Μερικές φορές (5–29%)
Short finger bones	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Small kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Fused finger bones	Σπάνια (1–4%)
Absent long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Absent wrist bone	Δεν έχει καταγραφεί
Aphalangy of the hands	Δεν έχει καταγραφεί
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί
Curving of inner forearm bone	Δεν έχει καταγραφεί
Dislocated hip since birth	Δεν έχει καταγραφεί
Forearm reduction defects	Δεν έχει καταγραφεί
Fused wrist bones	Δεν έχει καταγραφεί
Limited elbow movement	Δεν έχει καταγραφεί
Short foot	Δεν έχει καταγραφεί
Short humerus	Δεν έχει καταγραφεί
Short palm	Δεν έχει καταγραφεί
Short thumb	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped inner large forearm bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Bulging eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Severe near sightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Σπάνια (1–4%)
Juvenile cataract	Σπάνια (1–4%)
Close sighted	Δεν έχει καταγραφεί
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Δεν έχει καταγραφεί
Cross-eyed	Δεν έχει καταγραφεί
Glaucoma	Δεν έχει καταγραφεί
Optic atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Zonular cataract	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poikiloderma	Πάντα
Patchy darkened skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Patchy lightened skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Atypical nail growth	Συχνά (30–79%)
Poor nail formation	Συχνά (30–79%)
Skin degeneration	Συχνά (30–79%)
Sparse hair	Συχνά (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Alopecia totalis	Μερικές φορές (5–29%)
Basal cell carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Skin cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Porokeratosis	Σπάνια (1–4%)
Hair loss	Δεν έχει καταγραφεί
Mottled skin coloring	Δεν έχει καταγραφεί
Photosensitive skin	Δεν έχει καταγραφεί
Premature graying of hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bone cell cancer	Συχνά (30–79%)
Joint dislocation	Συχνά (30–79%)
Multiple skeletal anomalies	Συχνά (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Spontaneous fracture	Μερικές φορές (5–29%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Σπάνια (1–4%)
Abnormal vertebral morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Kyphoscoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Limited shoulder movement	Δεν έχει καταγραφεί
Osteoporosis	Δεν έχει καταγραφεί
Rib fusion	Δεν έχει καταγραφεί
Stiff hinge joints	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diarrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Anteriorly placed anus	Συχνά (30–79%)
Malabsorption	Συχνά (30–79%)
Absent anus	Μερικές φορές (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Μερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Δεν έχει καταγραφεί
Annular pancreas	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Chiari malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί
Epilepsy	Δεν έχει καταγραφεί
More grooves in brain	Δεν έχει καταγραφεί
Spina bifida occulta	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prominent antihelix	Πάντα
Overfolded ears	Συχνά (30–79%)
Underfolded helix	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Mixed hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Δεν έχει καταγραφεί
Hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal localisation of kidneys	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the ureter	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Urogenital fistula	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the kidney	Δεν έχει καταγραφεί
Perineal fistula	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Faltering weight in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay as children	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Severe short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of lymphatic system	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood neutrophil count	Μερικές φορές (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Low T cell count	Μερικές φορές (5–29%)
Myelodysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Aplastic anemia	Σπάνια (1–4%)
Blood cancer	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Redness of skin or mucous membrane	Πολύ συχνά (80–99%)
Blushed cheeks	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the heart	Δεν έχει καταγραφεί
Anomalous splenoportal venous system	Δεν έχει καταγραφεί
Spider veins	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of skin pigment cells	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of gonads	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of immune system physiology	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RECQL4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας