Ominaisuudet

Geeniin RECQL4 yhdistetyt ominaisuudet

RecQ like helicase 4

Human Phenotype Ontology yhdistää RECQL4-geeniin 211 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased size of teeth	Aina
Delayed eruption of teeth	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Eye folds	Aina
High palate	Aina
Little lower jaw	Aina
Narrow eyelid opening	Aina
Sparse scalp hair	Aina
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
High, prominent forehead	Hyvin usein (80–99%)
Wide fontanelles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Absent eyebrow	Usein (30–79%)
Absent eyelashes	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Slender nose	Usein (30–79%)
Sparse eyebrow	Usein (30–79%)
Sparse eyelashes	Usein (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Usein (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Usein (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Joskus (5–29%)
Absence of adult teeth	Joskus (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Coronal craniosynostosis	Joskus (5–29%)
Decreased number of teeth	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Facial puffiness	Joskus (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	Joskus (5–29%)
Long nose	Joskus (5–29%)
Long upper lip	Joskus (5–29%)
Narrow face	Joskus (5–29%)
Narrow nasal bridge	Joskus (5–29%)
Oxycephaly	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Tall shaped head	Joskus (5–29%)
Bicoronal synostosis	Ei kirjattu
Bifid uvula	Ei kirjattu
Big lower jaw	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Early closure of midline skull joint	Ei kirjattu
Extra teeth	Ei kirjattu
Flat forehead	Ei kirjattu
High, narrow palate	Ei kirjattu
Long face	Ei kirjattu
Midface capillary hemangioma	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ei kirjattu
Short chin	Ei kirjattu
Underdeveloped tissue around nostril	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Aina
Small hand	Aina
Absent fingers	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small kneecap	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small thumb	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Usein (30–79%)
Abnormal wrist bones	Usein (30–79%)
Abnormality of limbs	Usein (30–79%)
Absent thumb	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Usein (30–79%)
Oligodactyly	Usein (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Usein (30–79%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the radial head	Joskus (5–29%)
Absent kneecap	Joskus (5–29%)
Absent/small bones of the upper limbs	Joskus (5–29%)
Forearm undergrowth	Joskus (5–29%)
Fusion involving bones of the upper limbs	Joskus (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Joskus (5–29%)
Metaphyseal striations	Joskus (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Joskus (5–29%)
Radial deviation of the hand	Joskus (5–29%)
Short finger bones	Joskus (5–29%)
Shortened long bone of hand	Joskus (5–29%)
Small kneecap	Joskus (5–29%)
Fused finger bones	Harvinainen (1–4 %)
Absent long bone of hand	Ei kirjattu
Absent wrist bone	Ei kirjattu
Aphalangy of the hands	Ei kirjattu
Club feet	Ei kirjattu
Curving of inner forearm bone	Ei kirjattu
Dislocated hip since birth	Ei kirjattu
Forearm reduction defects	Ei kirjattu
Fused wrist bones	Ei kirjattu
Limited elbow movement	Ei kirjattu
Short foot	Ei kirjattu
Short humerus	Ei kirjattu
Short palm	Ei kirjattu
Short thumb	Ei kirjattu
Underdeveloped inner large forearm bone	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Wide-set eyes	Aina
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)
Severe near sightedness	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Harvinainen (1–4 %)
Juvenile cataract	Harvinainen (1–4 %)
Close sighted	Ei kirjattu
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ei kirjattu
Cross-eyed	Ei kirjattu
Glaucoma	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu
Zonular cataract	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poikiloderma	Aina
Patchy darkened skin	Hyvin usein (80–99%)
Patchy lightened skin	Hyvin usein (80–99%)
Atypical nail growth	Usein (30–79%)
Poor nail formation	Usein (30–79%)
Skin degeneration	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Joskus (5–29%)
Alopecia totalis	Joskus (5–29%)
Basal cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Skin cancer	Joskus (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Porokeratosis	Harvinainen (1–4 %)
Hair loss	Ei kirjattu
Mottled skin coloring	Ei kirjattu
Photosensitive skin	Ei kirjattu
Premature graying of hair	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone cell cancer	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Multiple skeletal anomalies	Usein (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal vertebral morphology	Ei kirjattu
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Limited shoulder movement	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Rib fusion	Ei kirjattu
Stiff hinge joints	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Anteriorly placed anus	Usein (30–79%)
Malabsorption	Usein (30–79%)
Absent anus	Joskus (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Ei kirjattu
Annular pancreas	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
More grooves in brain	Ei kirjattu
Spina bifida occulta	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent antihelix	Aina
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Underfolded helix	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Mixed hearing impairment	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Ei kirjattu
Hearing impairment	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal localisation of kidneys	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ureter	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Urogenital fistula	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Abnormality of the kidney	Ei kirjattu
Perineal fistula	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Faltering weight in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay as children	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Severe short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Low T cell count	Joskus (5–29%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)
Aplastic anemia	Harvinainen (1–4 %)
Blood cancer	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Redness of skin or mucous membrane	Hyvin usein (80–99%)
Blushed cheeks	Usein (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ei kirjattu
Abnormality of the heart	Ei kirjattu
Anomalous splenoportal venous system	Ei kirjattu
Spider veins	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of skin pigment cells	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RECQL4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test