Caractéristiques

Caractéristiques liées à RECQL4

RecQ like helicase 4

La Human Phenotype Ontology associe 211 caractéristiques à RECQL4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RECQL4

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased size of teeth	Toujours
Delayed eruption of teeth	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Eye folds	Toujours
High palate	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Narrow eyelid opening	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
High, prominent forehead	Très souvent (80–99 %)
Wide fontanelles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Absent eyebrow	Souvent (30–79 %)
Absent eyelashes	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Slender nose	Souvent (30–79 %)
Sparse eyebrow	Souvent (30–79 %)
Sparse eyelashes	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Souvent (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Souvent (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Parfois (5–29 %)
Absence of adult teeth	Parfois (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Coronal craniosynostosis	Parfois (5–29 %)
Decreased number of teeth	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Facial puffiness	Parfois (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Parfois (5–29 %)
Long nose	Parfois (5–29 %)
Long upper lip	Parfois (5–29 %)
Narrow face	Parfois (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Oxycephaly	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Tall shaped head	Parfois (5–29 %)
Bicoronal synostosis	Non signalé
Bifid uvula	Non signalé
Big lower jaw	Non signalé
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Early closure of midline skull joint	Non signalé
Extra teeth	Non signalé
Flat forehead	Non signalé
High, narrow palate	Non signalé
Long face	Non signalé
Midface capillary hemangioma	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Non signalé
Short chin	Non signalé
Underdeveloped tissue around nostril	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Toujours
Small hand	Toujours
Absent fingers	Très souvent (80–99 %)
Absent/small kneecap	Très souvent (80–99 %)
Absent/small thumb	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Abnormal wrist bones	Souvent (30–79 %)
Abnormality of limbs	Souvent (30–79 %)
Absent thumb	Souvent (30–79 %)
Bowing of the long bones	Souvent (30–79 %)
Oligodactyly	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the radial head	Parfois (5–29 %)
Absent kneecap	Parfois (5–29 %)
Absent/small bones of the upper limbs	Parfois (5–29 %)
Forearm undergrowth	Parfois (5–29 %)
Fusion involving bones of the upper limbs	Parfois (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Parfois (5–29 %)
Metaphyseal striations	Parfois (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Parfois (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Parfois (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)
Radial deviation of the hand	Parfois (5–29 %)
Short finger bones	Parfois (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Small kneecap	Parfois (5–29 %)
Fused finger bones	Rarement (1–4 %)
Absent long bone of hand	Non signalé
Absent wrist bone	Non signalé
Aphalangy of the hands	Non signalé
Club feet	Non signalé
Curving of inner forearm bone	Non signalé
Dislocated hip since birth	Non signalé
Forearm reduction defects	Non signalé
Fused wrist bones	Non signalé
Limited elbow movement	Non signalé
Short foot	Non signalé
Short humerus	Non signalé
Short palm	Non signalé
Short thumb	Non signalé
Underdeveloped inner large forearm bone	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Rarement (1–4 %)
Juvenile cataract	Rarement (1–4 %)
Close sighted	Non signalé
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Non signalé
Cross-eyed	Non signalé
Glaucoma	Non signalé
Optic atrophy	Non signalé
Zonular cataract	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poikiloderma	Toujours
Patchy darkened skin	Très souvent (80–99 %)
Patchy lightened skin	Très souvent (80–99 %)
Atypical nail growth	Souvent (30–79 %)
Poor nail formation	Souvent (30–79 %)
Skin degeneration	Souvent (30–79 %)
Sparse hair	Souvent (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Parfois (5–29 %)
Alopecia totalis	Parfois (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Skin cancer	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Porokeratosis	Rarement (1–4 %)
Hair loss	Non signalé
Mottled skin coloring	Non signalé
Photosensitive skin	Non signalé
Premature graying of hair	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone cell cancer	Souvent (30–79 %)
Joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Multiple skeletal anomalies	Souvent (30–79 %)
Abnormal trabecular bone morphology	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Rarement (1–4 %)
Abnormal vertebral morphology	Non signalé
Kyphoscoliosis	Non signalé
Limited shoulder movement	Non signalé
Osteoporosis	Non signalé
Rib fusion	Non signalé
Stiff hinge joints	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Souvent (30–79 %)
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Non signalé
Annular pancreas	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
More grooves in brain	Non signalé
Spina bifida occulta	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent antihelix	Toujours
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Underfolded helix	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Non signalé
Hearing impairment	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal localisation of kidneys	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Urogenital fistula	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Non signalé
Perineal fistula	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Severe short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Low T cell count	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Aplastic anemia	Rarement (1–4 %)
Blood cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Redness of skin or mucous membrane	Très souvent (80–99 %)
Blushed cheeks	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Non signalé
Abnormality of the heart	Non signalé
Anomalous splenoportal venous system	Non signalé
Spider veins	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of skin pigment cells	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RECQL4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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