Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RECQL4

RecQ like helicase 4

Human Phenotype Ontology knytter 211 kjennetegn til RECQL4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RECQL4

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased size of teeth	Alltid
Delayed eruption of teeth	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Eye folds	Alltid
High palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
High, prominent forehead	Svært ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Absent eyebrow	Ofte (30–79 %)
Absent eyelashes	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Slender nose	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Noen ganger (5–29 %)
Absence of adult teeth	Noen ganger (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Coronal craniosynostosis	Noen ganger (5–29 %)
Decreased number of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of tooth	Noen ganger (5–29 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)
Facial puffiness	Noen ganger (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Noen ganger (5–29 %)
Long nose	Noen ganger (5–29 %)
Long upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Narrow face	Noen ganger (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Oxycephaly	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Tall shaped head	Noen ganger (5–29 %)
Bicoronal synostosis	Ikke registrert
Bifid uvula	Ikke registrert
Big lower jaw	Ikke registrert
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Early closure of midline skull joint	Ikke registrert
Extra teeth	Ikke registrert
Flat forehead	Ikke registrert
High, narrow palate	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Midface capillary hemangioma	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registrert
Short chin	Ikke registrert
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Alltid
Small hand	Alltid
Absent fingers	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small kneecap	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small thumb	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormal wrist bones	Ofte (30–79 %)
Abnormality of limbs	Ofte (30–79 %)
Absent thumb	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Oligodactyly	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the radial head	Noen ganger (5–29 %)
Absent kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small bones of the upper limbs	Noen ganger (5–29 %)
Forearm undergrowth	Noen ganger (5–29 %)
Fusion involving bones of the upper limbs	Noen ganger (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Metaphyseal striations	Noen ganger (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Noen ganger (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Noen ganger (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)
Radial deviation of the hand	Noen ganger (5–29 %)
Short finger bones	Noen ganger (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Small kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Fused finger bones	Sjelden (1–4%)
Absent long bone of hand	Ikke registrert
Absent wrist bone	Ikke registrert
Aphalangy of the hands	Ikke registrert
Club feet	Ikke registrert
Curving of inner forearm bone	Ikke registrert
Dislocated hip since birth	Ikke registrert
Forearm reduction defects	Ikke registrert
Fused wrist bones	Ikke registrert
Limited elbow movement	Ikke registrert
Short foot	Ikke registrert
Short humerus	Ikke registrert
Short palm	Ikke registrert
Short thumb	Ikke registrert
Underdeveloped inner large forearm bone	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Bulging eye	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Severe near sightedness	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Sjelden (1–4%)
Juvenile cataract	Sjelden (1–4%)
Close sighted	Ikke registrert
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ikke registrert
Cross-eyed	Ikke registrert
Glaucoma	Ikke registrert
Optic atrophy	Ikke registrert
Zonular cataract	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poikiloderma	Alltid
Patchy darkened skin	Svært ofte (80–99 %)
Patchy lightened skin	Svært ofte (80–99 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Skin degeneration	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Alopecia totalis	Noen ganger (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Skin cancer	Noen ganger (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Porokeratosis	Sjelden (1–4%)
Hair loss	Ikke registrert
Mottled skin coloring	Ikke registrert
Photosensitive skin	Ikke registrert
Premature graying of hair	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone cell cancer	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Multiple skeletal anomalies	Ofte (30–79 %)
Abnormal trabecular bone morphology	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Noen ganger (5–29 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Sjelden (1–4%)
Abnormal vertebral morphology	Ikke registrert
Kyphoscoliosis	Ikke registrert
Limited shoulder movement	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Rib fusion	Ikke registrert
Stiff hinge joints	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Ikke registrert
Annular pancreas	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
More grooves in brain	Ikke registrert
Spina bifida occulta	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent antihelix	Alltid
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Underfolded helix	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert
Hearing impairment	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal localisation of kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Urogenital fistula	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Ikke registrert
Perineal fistula	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Severe short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Low T cell count	Noen ganger (5–29 %)
Myelodysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Aplastic anemia	Sjelden (1–4%)
Blood cancer	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Svært ofte (80–99 %)
Blushed cheeks	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ikke registrert
Abnormality of the heart	Ikke registrert
Anomalous splenoportal venous system	Ikke registrert
Spider veins	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of skin pigment cells	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RECQL4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test