Tratti

Tratti collegati a RECQL4

RecQ like helicase 4

La Human Phenotype Ontology collega 211 tratti a RECQL4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RECQL4

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased size of teeth	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
High, prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Absent eyebrow	Spesso (30–79%)
Absent eyelashes	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Slender nose	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Sparse eyelashes	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Abnormal tooth enamel	A volte (5–29%)
Absence of adult teeth	A volte (5–29%)
Boxer's nasal deformity	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Coronal craniosynostosis	A volte (5–29%)
Decreased number of teeth	A volte (5–29%)
Decreased size of tooth	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Facial puffiness	A volte (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	A volte (5–29%)
Long nose	A volte (5–29%)
Long upper lip	A volte (5–29%)
Narrow face	A volte (5–29%)
Narrow nasal bridge	A volte (5–29%)
Oxycephaly	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Tall shaped head	A volte (5–29%)
Bicoronal synostosis	Non registrato
Bifid uvula	Non registrato
Big lower jaw	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Early closure of midline skull joint	Non registrato
Extra teeth	Non registrato
Flat forehead	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato
Long face	Non registrato
Midface capillary hemangioma	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Non registrato
Short chin	Non registrato
Underdeveloped tissue around nostril	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sempre
Small hand	Sempre
Absent fingers	Molto spesso (80–99%)
Absent/small kneecap	Molto spesso (80–99%)
Absent/small thumb	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Spesso (30–79%)
Abnormal wrist bones	Spesso (30–79%)
Abnormality of limbs	Spesso (30–79%)
Absent thumb	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	Spesso (30–79%)
Oligodactyly	Spesso (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Spesso (30–79%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the radial head	A volte (5–29%)
Absent kneecap	A volte (5–29%)
Absent/small bones of the upper limbs	A volte (5–29%)
Forearm undergrowth	A volte (5–29%)
Fusion involving bones of the upper limbs	A volte (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	A volte (5–29%)
Metaphyseal striations	A volte (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	A volte (5–29%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Radial deviation of the hand	A volte (5–29%)
Short finger bones	A volte (5–29%)
Shortened long bone of hand	A volte (5–29%)
Small kneecap	A volte (5–29%)
Fused finger bones	Raramente (1–4%)
Absent long bone of hand	Non registrato
Absent wrist bone	Non registrato
Aphalangy of the hands	Non registrato
Club feet	Non registrato
Curving of inner forearm bone	Non registrato
Dislocated hip since birth	Non registrato
Forearm reduction defects	Non registrato
Fused wrist bones	Non registrato
Limited elbow movement	Non registrato
Short foot	Non registrato
Short humerus	Non registrato
Short palm	Non registrato
Short thumb	Non registrato
Underdeveloped inner large forearm bone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)
Severe near sightedness	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Juvenile cataract	Raramente (1–4%)
Close sighted	Non registrato
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Non registrato
Cross-eyed	Non registrato
Glaucoma	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato
Zonular cataract	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Poikiloderma	Sempre
Patchy darkened skin	Molto spesso (80–99%)
Patchy lightened skin	Molto spesso (80–99%)
Atypical nail growth	Spesso (30–79%)
Poor nail formation	Spesso (30–79%)
Skin degeneration	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	A volte (5–29%)
Alopecia totalis	A volte (5–29%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Skin cancer	A volte (5–29%)
Squamous cell carcinoma	A volte (5–29%)
Porokeratosis	Raramente (1–4%)
Hair loss	Non registrato
Mottled skin coloring	Non registrato
Photosensitive skin	Non registrato
Premature graying of hair	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone cell cancer	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Multiple skeletal anomalies	Spesso (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Raramente (1–4%)
Abnormal vertebral morphology	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Limited shoulder movement	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Rib fusion	Non registrato
Stiff hinge joints	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Non registrato
Annular pancreas	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
More grooves in brain	Non registrato
Spina bifida occulta	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent antihelix	Sempre
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Underfolded helix	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Hearing impairment	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal localisation of kidneys	A volte (5–29%)
Abnormality of the ureter	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Urogenital fistula	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Abnormality of the kidney	Non registrato
Perineal fistula	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight in infancy	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Severe short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Low T cell count	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Aplastic anemia	Raramente (1–4%)
Blood cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Molto spesso (80–99%)
Blushed cheeks	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Non registrato
Abnormality of the heart	Non registrato
Anomalous splenoportal venous system	Non registrato
Spider veins	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cells	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RECQL4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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