Egenskaber

Egenskaber knyttet til RECQL4

RecQ like helicase 4

Human Phenotype Ontology knytter 211 egenskaber til RECQL4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RECQL4

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased size of teeth	Altid
Delayed eruption of teeth	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Eye folds	Altid
High palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Narrow eyelid opening	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
High, prominent forehead	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Absent eyebrow	Ofte (30–79 %)
Absent eyelashes	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Slender nose	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Nogle gange (5–29 %)
Absence of adult teeth	Nogle gange (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Coronal craniosynostosis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased number of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Facial puffiness	Nogle gange (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Nogle gange (5–29 %)
Long nose	Nogle gange (5–29 %)
Long upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Narrow face	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Oxycephaly	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Tall shaped head	Nogle gange (5–29 %)
Bicoronal synostosis	Ikke registreret
Bifid uvula	Ikke registreret
Big lower jaw	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Early closure of midline skull joint	Ikke registreret
Extra teeth	Ikke registreret
Flat forehead	Ikke registreret
High, narrow palate	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Midface capillary hemangioma	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registreret
Short chin	Ikke registreret
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Altid
Small hand	Altid
Absent fingers	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small kneecap	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small thumb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormal wrist bones	Ofte (30–79 %)
Abnormality of limbs	Ofte (30–79 %)
Absent thumb	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Oligodactyly	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the radial head	Nogle gange (5–29 %)
Absent kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small bones of the upper limbs	Nogle gange (5–29 %)
Forearm undergrowth	Nogle gange (5–29 %)
Fusion involving bones of the upper limbs	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Metaphyseal striations	Nogle gange (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)
Radial deviation of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Short finger bones	Nogle gange (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Small kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Fused finger bones	Sjældent (1–4%)
Absent long bone of hand	Ikke registreret
Absent wrist bone	Ikke registreret
Aphalangy of the hands	Ikke registreret
Club feet	Ikke registreret
Curving of inner forearm bone	Ikke registreret
Dislocated hip since birth	Ikke registreret
Forearm reduction defects	Ikke registreret
Fused wrist bones	Ikke registreret
Limited elbow movement	Ikke registreret
Short foot	Ikke registreret
Short humerus	Ikke registreret
Short palm	Ikke registreret
Short thumb	Ikke registreret
Underdeveloped inner large forearm bone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Wide-set eyes	Altid
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Severe near sightedness	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Sjældent (1–4%)
Juvenile cataract	Sjældent (1–4%)
Close sighted	Ikke registreret
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ikke registreret
Cross-eyed	Ikke registreret
Glaucoma	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret
Zonular cataract	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poikiloderma	Altid
Patchy darkened skin	Meget ofte (80–99 %)
Patchy lightened skin	Meget ofte (80–99 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Skin degeneration	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Alopecia totalis	Nogle gange (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Porokeratosis	Sjældent (1–4%)
Hair loss	Ikke registreret
Mottled skin coloring	Ikke registreret
Photosensitive skin	Ikke registreret
Premature graying of hair	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone cell cancer	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Multiple skeletal anomalies	Ofte (30–79 %)
Abnormal trabecular bone morphology	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Nogle gange (5–29 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Sjældent (1–4%)
Abnormal vertebral morphology	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Limited shoulder movement	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Rib fusion	Ikke registreret
Stiff hinge joints	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Ikke registreret
Annular pancreas	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
More grooves in brain	Ikke registreret
Spina bifida occulta	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent antihelix	Altid
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Underfolded helix	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Hearing impairment	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal localisation of kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Urogenital fistula	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Ikke registreret
Perineal fistula	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Faltering weight in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Severe short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Low T cell count	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Aplastic anemia	Sjældent (1–4%)
Blood cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Meget ofte (80–99 %)
Blushed cheeks	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ikke registreret
Abnormality of the heart	Ikke registreret
Anomalous splenoportal venous system	Ikke registreret
Spider veins	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RECQL4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test