Cechy

Cechy powiązane z RECQL4

RecQ like helicase 4

Human Phenotype Ontology łączy z RECQL4 211 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased size of teeth	Zawsze
Delayed eruption of teeth	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Eye folds	Zawsze
High palate	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Narrow eyelid opening	Zawsze
Sparse scalp hair	Zawsze
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
High, prominent forehead	Bardzo często (80–99%)
Wide fontanelles	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Absent eyebrow	Często (30–79%)
Absent eyelashes	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Slender nose	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Sparse eyelashes	Często (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Często (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Czasami (5–29%)
Absence of adult teeth	Czasami (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Coronal craniosynostosis	Czasami (5–29%)
Decreased number of teeth	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Facial puffiness	Czasami (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	Czasami (5–29%)
Long nose	Czasami (5–29%)
Long upper lip	Czasami (5–29%)
Narrow face	Czasami (5–29%)
Narrow nasal bridge	Czasami (5–29%)
Oxycephaly	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Tall shaped head	Czasami (5–29%)
Bicoronal synostosis	Nie odnotowano
Bifid uvula	Nie odnotowano
Big lower jaw	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Early closure of midline skull joint	Nie odnotowano
Extra teeth	Nie odnotowano
Flat forehead	Nie odnotowano
High, narrow palate	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Midface capillary hemangioma	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nie odnotowano
Short chin	Nie odnotowano
Underdeveloped tissue around nostril	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Zawsze
Small hand	Zawsze
Absent fingers	Bardzo często (80–99%)
Absent/small kneecap	Bardzo często (80–99%)
Absent/small thumb	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Abnormal wrist bones	Często (30–79%)
Abnormality of limbs	Często (30–79%)
Absent thumb	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Często (30–79%)
Oligodactyly	Często (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Często (30–79%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the radial head	Czasami (5–29%)
Absent kneecap	Czasami (5–29%)
Absent/small bones of the upper limbs	Czasami (5–29%)
Forearm undergrowth	Czasami (5–29%)
Fusion involving bones of the upper limbs	Czasami (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Czasami (5–29%)
Metaphyseal striations	Czasami (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Czasami (5–29%)
Radial deviation of the hand	Czasami (5–29%)
Short finger bones	Czasami (5–29%)
Shortened long bone of hand	Czasami (5–29%)
Small kneecap	Czasami (5–29%)
Fused finger bones	Rzadko (1–4%)
Absent long bone of hand	Nie odnotowano
Absent wrist bone	Nie odnotowano
Aphalangy of the hands	Nie odnotowano
Club feet	Nie odnotowano
Curving of inner forearm bone	Nie odnotowano
Dislocated hip since birth	Nie odnotowano
Forearm reduction defects	Nie odnotowano
Fused wrist bones	Nie odnotowano
Limited elbow movement	Nie odnotowano
Short foot	Nie odnotowano
Short humerus	Nie odnotowano
Short palm	Nie odnotowano
Short thumb	Nie odnotowano
Underdeveloped inner large forearm bone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Rzadko (1–4%)
Juvenile cataract	Rzadko (1–4%)
Close sighted	Nie odnotowano
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nie odnotowano
Cross-eyed	Nie odnotowano
Glaucoma	Nie odnotowano
Optic atrophy	Nie odnotowano
Zonular cataract	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Poikiloderma	Zawsze
Patchy darkened skin	Bardzo często (80–99%)
Patchy lightened skin	Bardzo często (80–99%)
Atypical nail growth	Często (30–79%)
Poor nail formation	Często (30–79%)
Skin degeneration	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Czasami (5–29%)
Alopecia totalis	Czasami (5–29%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Czasami (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Porokeratosis	Rzadko (1–4%)
Hair loss	Nie odnotowano
Mottled skin coloring	Nie odnotowano
Photosensitive skin	Nie odnotowano
Premature graying of hair	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone cell cancer	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Multiple skeletal anomalies	Często (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Rzadko (1–4%)
Abnormal vertebral morphology	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Limited shoulder movement	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Rib fusion	Nie odnotowano
Stiff hinge joints	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nie odnotowano
Annular pancreas	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Często (30–79%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
More grooves in brain	Nie odnotowano
Spina bifida occulta	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Prominent antihelix	Zawsze
Overfolded ears	Często (30–79%)
Underfolded helix	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Hearing impairment	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ureter	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Urogenital fistula	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Abnormality of the kidney	Nie odnotowano
Perineal fistula	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight in infancy	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Severe short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Low T cell count	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Aplastic anemia	Rzadko (1–4%)
Blood cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Bardzo często (80–99%)
Blushed cheeks	Często (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nie odnotowano
Abnormality of the heart	Nie odnotowano
Anomalous splenoportal venous system	Nie odnotowano
Spider veins	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of skin pigment cells	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RECQL4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test