Rysy

Rysy spojené s RECQL4

RecQ like helicase 4

Human Phenotype Ontology spojuje s RECQL4 211 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RECQL4

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased size of teeth	Vždy
Delayed eruption of teeth	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Eye folds	Vždy
High palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Narrow eyelid opening	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
High, prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Absent eyebrow	Často (30–79 %)
Absent eyelashes	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Slender nose	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Sparse eyelashes	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)
Absence of adult teeth	Někdy (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Coronal craniosynostosis	Někdy (5–29 %)
Decreased number of teeth	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Facial puffiness	Někdy (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Někdy (5–29 %)
Long nose	Někdy (5–29 %)
Long upper lip	Někdy (5–29 %)
Narrow face	Někdy (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Oxycephaly	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Tall shaped head	Někdy (5–29 %)
Bicoronal synostosis	Nezaznamenáno
Bifid uvula	Nezaznamenáno
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Early closure of midline skull joint	Nezaznamenáno
Extra teeth	Nezaznamenáno
Flat forehead	Nezaznamenáno
High, narrow palate	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Midface capillary hemangioma	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nezaznamenáno
Short chin	Nezaznamenáno
Underdeveloped tissue around nostril	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Vždy
Small hand	Vždy
Absent fingers	Velmi často (80–99 %)
Absent/small kneecap	Velmi často (80–99 %)
Absent/small thumb	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Abnormal wrist bones	Často (30–79 %)
Abnormality of limbs	Často (30–79 %)
Absent thumb	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Často (30–79 %)
Oligodactyly	Často (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Často (30–79 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the radial head	Někdy (5–29 %)
Absent kneecap	Někdy (5–29 %)
Absent/small bones of the upper limbs	Někdy (5–29 %)
Forearm undergrowth	Někdy (5–29 %)
Fusion involving bones of the upper limbs	Někdy (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Někdy (5–29 %)
Metaphyseal striations	Někdy (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)
Radial deviation of the hand	Někdy (5–29 %)
Short finger bones	Někdy (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Small kneecap	Někdy (5–29 %)
Fused finger bones	Vzácně (1–4 %)
Absent long bone of hand	Nezaznamenáno
Absent wrist bone	Nezaznamenáno
Aphalangy of the hands	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno
Curving of inner forearm bone	Nezaznamenáno
Dislocated hip since birth	Nezaznamenáno
Forearm reduction defects	Nezaznamenáno
Fused wrist bones	Nezaznamenáno
Limited elbow movement	Nezaznamenáno
Short foot	Nezaznamenáno
Short humerus	Nezaznamenáno
Short palm	Nezaznamenáno
Short thumb	Nezaznamenáno
Underdeveloped inner large forearm bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Vzácně (1–4 %)
Juvenile cataract	Vzácně (1–4 %)
Close sighted	Nezaznamenáno
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nezaznamenáno
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Glaucoma	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Zonular cataract	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Poikiloderma	Vždy
Patchy darkened skin	Velmi často (80–99 %)
Patchy lightened skin	Velmi často (80–99 %)
Atypical nail growth	Často (30–79 %)
Poor nail formation	Často (30–79 %)
Skin degeneration	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Někdy (5–29 %)
Alopecia totalis	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Porokeratosis	Vzácně (1–4 %)
Hair loss	Nezaznamenáno
Mottled skin coloring	Nezaznamenáno
Photosensitive skin	Nezaznamenáno
Premature graying of hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone cell cancer	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Multiple skeletal anomalies	Často (30–79 %)
Abnormal trabecular bone morphology	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Vzácně (1–4 %)
Abnormal vertebral morphology	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Limited shoulder movement	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Rib fusion	Nezaznamenáno
Stiff hinge joints	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nezaznamenáno
Annular pancreas	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
More grooves in brain	Nezaznamenáno
Spina bifida occulta	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent antihelix	Vždy
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Underfolded helix	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Urogenital fistula	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Nezaznamenáno
Perineal fistula	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Severe short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Low T cell count	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Aplastic anemia	Vzácně (1–4 %)
Blood cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Velmi často (80–99 %)
Blushed cheeks	Často (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nezaznamenáno
Abnormality of the heart	Nezaznamenáno
Anomalous splenoportal venous system	Nezaznamenáno
Spider veins	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RECQL4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test