Merkmale

Mit RECQL4 verknüpfte Merkmale

RecQ like helicase 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 211 Merkmale mit RECQL4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased size of teeth	Immer
Delayed eruption of teeth	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Eye folds	Immer
High palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Narrow eyelid opening	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
High, prominent forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Absent eyebrow	Häufig (30–79 %)
Absent eyelashes	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Slender nose	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Sparse eyelashes	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Absence of adult teeth	Manchmal (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Coronal craniosynostosis	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of teeth	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Facial puffiness	Manchmal (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Manchmal (5–29 %)
Long nose	Manchmal (5–29 %)
Long upper lip	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Oxycephaly	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)
Bicoronal synostosis	Nicht erfasst
Bifid uvula	Nicht erfasst
Big lower jaw	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Early closure of midline skull joint	Nicht erfasst
Extra teeth	Nicht erfasst
Flat forehead	Nicht erfasst
High, narrow palate	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Midface capillary hemangioma	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nicht erfasst
Short chin	Nicht erfasst
Underdeveloped tissue around nostril	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Immer
Small hand	Immer
Absent fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small kneecap	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Abnormal wrist bones	Häufig (30–79 %)
Abnormality of limbs	Häufig (30–79 %)
Absent thumb	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Häufig (30–79 %)
Oligodactyly	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the radial head	Manchmal (5–29 %)
Absent kneecap	Manchmal (5–29 %)
Absent/small bones of the upper limbs	Manchmal (5–29 %)
Forearm undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Fusion involving bones of the upper limbs	Manchmal (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Manchmal (5–29 %)
Metaphyseal striations	Manchmal (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Radial deviation of the hand	Manchmal (5–29 %)
Short finger bones	Manchmal (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Small kneecap	Manchmal (5–29 %)
Fused finger bones	Selten (1–4 %)
Absent long bone of hand	Nicht erfasst
Absent wrist bone	Nicht erfasst
Aphalangy of the hands	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst
Curving of inner forearm bone	Nicht erfasst
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst
Forearm reduction defects	Nicht erfasst
Fused wrist bones	Nicht erfasst
Limited elbow movement	Nicht erfasst
Short foot	Nicht erfasst
Short humerus	Nicht erfasst
Short palm	Nicht erfasst
Short thumb	Nicht erfasst
Underdeveloped inner large forearm bone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Wide-set eyes	Immer
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Juvenile cataract	Selten (1–4 %)
Close sighted	Nicht erfasst
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nicht erfasst
Cross-eyed	Nicht erfasst
Glaucoma	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst
Zonular cataract	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poikiloderma	Immer
Patchy darkened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy lightened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical nail growth	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Skin degeneration	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Manchmal (5–29 %)
Alopecia totalis	Manchmal (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Porokeratosis	Selten (1–4 %)
Hair loss	Nicht erfasst
Mottled skin coloring	Nicht erfasst
Photosensitive skin	Nicht erfasst
Premature graying of hair	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone cell cancer	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Multiple skeletal anomalies	Häufig (30–79 %)
Abnormal trabecular bone morphology	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Selten (1–4 %)
Abnormal vertebral morphology	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Limited shoulder movement	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Rib fusion	Nicht erfasst
Stiff hinge joints	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nicht erfasst
Annular pancreas	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
More grooves in brain	Nicht erfasst
Spina bifida occulta	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent antihelix	Immer
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Underfolded helix	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Hearing impairment	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Urogenital fistula	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Nicht erfasst
Perineal fistula	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Severe short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low T cell count	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Aplastic anemia	Selten (1–4 %)
Blood cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Sehr häufig (80–99 %)
Blushed cheeks	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nicht erfasst
Abnormality of the heart	Nicht erfasst
Anomalous splenoportal venous system	Nicht erfasst
Spider veins	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RECQL4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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