Rasgos

Rasgos asociados a RECQL4

RecQ like helicase 4

El Human Phenotype Ontology asocia 211 rasgos a RECQL4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased size of teeth	Siempre
Delayed eruption of teeth	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Eye folds	Siempre
High palate	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Narrow eyelid opening	Siempre
Sparse scalp hair	Siempre
Broad head shape	Muy frecuente (80–99 %)
Frontal bossing	Muy frecuente (80–99 %)
High, prominent forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Wide fontanelles	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Absent eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Absent eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Slender nose	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Frecuente (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	A veces (5–29 %)
Absence of adult teeth	A veces (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Coronal craniosynostosis	A veces (5–29 %)
Decreased number of teeth	A veces (5–29 %)
Decreased size of tooth	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Facial puffiness	A veces (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	A veces (5–29 %)
Long nose	A veces (5–29 %)
Long upper lip	A veces (5–29 %)
Narrow face	A veces (5–29 %)
Narrow nasal bridge	A veces (5–29 %)
Oxycephaly	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Tall shaped head	A veces (5–29 %)
Bicoronal synostosis	No registrado
Bifid uvula	No registrado
Big lower jaw	No registrado
Downward slanting of the opening between the eyelids	No registrado
Early closure of midline skull joint	No registrado
Extra teeth	No registrado
Flat forehead	No registrado
High, narrow palate	No registrado
Long face	No registrado
Midface capillary hemangioma	No registrado
Narrow opening between the eyelids	No registrado
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	No registrado
Short chin	No registrado
Underdeveloped tissue around nostril	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Siempre
Small hand	Siempre
Absent fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small kneecap	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Abnormal wrist bones	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of limbs	Frecuente (30–79 %)
Absent thumb	Frecuente (30–79 %)
Bowing of the long bones	Frecuente (30–79 %)
Oligodactyly	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the radial head	A veces (5–29 %)
Absent kneecap	A veces (5–29 %)
Absent/small bones of the upper limbs	A veces (5–29 %)
Forearm undergrowth	A veces (5–29 %)
Fusion involving bones of the upper limbs	A veces (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	A veces (5–29 %)
Metaphyseal striations	A veces (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	A veces (5–29 %)
Outward bow-leggedness	A veces (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	A veces (5–29 %)
Radial deviation of the hand	A veces (5–29 %)
Short finger bones	A veces (5–29 %)
Shortened long bone of hand	A veces (5–29 %)
Small kneecap	A veces (5–29 %)
Fused finger bones	Raro (1–4 %)
Absent long bone of hand	No registrado
Absent wrist bone	No registrado
Aphalangy of the hands	No registrado
Club feet	No registrado
Curving of inner forearm bone	No registrado
Dislocated hip since birth	No registrado
Forearm reduction defects	No registrado
Fused wrist bones	No registrado
Limited elbow movement	No registrado
Short foot	No registrado
Short humerus	No registrado
Short palm	No registrado
Short thumb	No registrado
Underdeveloped inner large forearm bone	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Bulging eye	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	A veces (5–29 %)
Severe near sightedness	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Raro (1–4 %)
Juvenile cataract	Raro (1–4 %)
Close sighted	No registrado
Cornea of eye less than 10mm in diameter	No registrado
Cross-eyed	No registrado
Glaucoma	No registrado
Optic atrophy	No registrado
Zonular cataract	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poikiloderma	Siempre
Patchy darkened skin	Muy frecuente (80–99 %)
Patchy lightened skin	Muy frecuente (80–99 %)
Atypical nail growth	Frecuente (30–79 %)
Poor nail formation	Frecuente (30–79 %)
Skin degeneration	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	A veces (5–29 %)
Alopecia totalis	A veces (5–29 %)
Basal cell carcinoma	A veces (5–29 %)
Skin cancer	A veces (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	A veces (5–29 %)
Porokeratosis	Raro (1–4 %)
Hair loss	No registrado
Mottled skin coloring	No registrado
Photosensitive skin	No registrado
Premature graying of hair	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone cell cancer	Frecuente (30–79 %)
Joint dislocation	Frecuente (30–79 %)
Multiple skeletal anomalies	Frecuente (30–79 %)
Abnormal trabecular bone morphology	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	A veces (5–29 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Raro (1–4 %)
Abnormal vertebral morphology	No registrado
Kyphoscoliosis	No registrado
Limited shoulder movement	No registrado
Osteoporosis	No registrado
Rib fusion	No registrado
Stiff hinge joints	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diarrhea	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Frecuente (30–79 %)
Malabsorption	Frecuente (30–79 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	No registrado
Annular pancreas	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	No registrado
Epilepsy	No registrado
More grooves in brain	No registrado
Spina bifida occulta	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent antihelix	Siempre
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)
Underfolded helix	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	No registrado
Hearing impairment	No registrado
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal localisation of kidneys	A veces (5–29 %)
Abnormality of the ureter	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Urogenital fistula	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Abnormality of the kidney	No registrado
Perineal fistula	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Faltering weight in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay as children	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Severe short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Low T cell count	A veces (5–29 %)
Myelodysplasia	A veces (5–29 %)
Aplastic anemia	Raro (1–4 %)
Blood cancer	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membrane	Muy frecuente (80–99 %)
Blushed cheeks	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	No registrado
Abnormality of the heart	No registrado
Anomalous splenoportal venous system	No registrado
Spider veins	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	A veces (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of skin pigment cells	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonads	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RECQL4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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