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Gene

EEF1D

eukaryotic translation elongation factor 1 delta

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 143 579 728–143 597 415 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 17,7 kb
Proteína
647 aminoácidos
Também conhecido como
EF-1D, FLJ20897
Transcrito MANE Select
ENST00000618139.4NM_001130053.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EEF1D ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EEF1D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa EEF1D. EEF1D e 34 genes próximos no cromossoma 8, de 143 088 572 a 144 088 571.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbLY6H: 143 157 914–143 160 711, fita inversaLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, fita diretaGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, fita diretaZFP41: 143 247 110–143 276 403, fita diretaGLI4: 143 263 193–143 276 937, fita diretaGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, fita diretaZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, fita inversaTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fita diretaRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, fita inversaMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, fita inversaZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, fita diretaMROH6: 143 566 188–143 573 110, fita inversaNAPRT: 143 574 782–143 578 649, fita inversaNAPRTEEF1D: 143 579 728–143 597 415, fita inversaEEF1DTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fita diretaTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, fita inversaPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, fita inversaZNF623: 143 635 518–143 656 418, fita diretaZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fita diretaZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, fita inversaCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, fita diretaMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, fita inversaSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, fita diretaSCRIB: 143 790 920–143 815 792, fita inversaSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, fita inversaPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fita inversaNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fita inversaEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, fita inversaPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fita inversaPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fita diretaGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fita diretaSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fita inversaOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fita diretaEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, fita diretaGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fita diretaGPAA1Diagrama de EEF1D: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 143 579 728–143 579 830, 103 basesExão 9: 143 580 012–143 580 206, 195 basesExão 8: 143 580 506–143 580 727, 222 basesExão 7: 143 581 054–143 581 154, 101 basesExão 6: 143 581 229–143 581 328, 100 basesExão 5: 143 586 219–143 586 290, 72 basesExão 4: 143 586 729–143 586 852, 124 basesExão 3: 143 588 991–143 590 081, 1091 basesExão 2: 143 592 647–143 592 660, 14 basesExão 1: 143 597 348–143 597 415, 68 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 17,7 kb do gene; 1944 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EEF1D

5

posições em EEF1D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,7 kb de EEF1D, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EEF1D: eukaryotic translation elongation factor 1 delta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eef1d

Vancouver

Dante Labs. Gene EEF1D: eukaryotic translation elongation factor 1 delta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eef1d

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