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Gene

EPPK1

epiplakin 1

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 143 857 324–143 878 467 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 21,1 kb
Proteína
5088 aminoácidos
Também conhecido como
EPIPL1
Transcrito MANE Select
ENST00000615648.2NM_031308.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EPPK1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EPPK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa EPPK1. EPPK1 e 42 genes próximos no cromossoma 8, de 143 367 896 a 144 367 895.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fita diretaRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, fita inversaMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, fita inversaZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, fita diretaGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, fita inversaNAPRT: 143 574 782–143 578 649, fita inversaEEF1D: 143 579 697–143 599 541, fita inversaTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fita diretaTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, fita inversaPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, fita inversaGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, fita diretaZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fita diretaCCDC166: 143 706 694–143 708 109, fita inversaCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, fita diretaMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, fita inversaSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, fita diretaIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, fita inversaSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, fita inversaPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fita inversaNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 467, fita inversaEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, fita inversaPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fita inversaPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fita diretaGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fita diretaSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fita inversaOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fita diretaEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, fita diretaGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fita diretaGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, fita diretaSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fita inversaMAF1: 144 103 112–144 107 618, fita diretaWDR97: 144 107 726–144 118 328, fita diretaHGH1: 144 137 774–144 140 851, fita diretaHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fita diretaMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fita inversaBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fita diretaSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fita diretaHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fita inversaDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, fita inversaSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fita diretaSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fita inversa: 144 353 228–144 355 609, fita inversaFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fita inversaDiagrama de EPPK1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 2: 143 857 324–143 873 298, 15 975 basesExão 1: 143 878 438–143 878 467, 30 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 16 kb dos 21,1 kb do gene; 15 267 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EPPK1: epiplakin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eppk1

Vancouver

Dante Labs. Gene EPPK1: epiplakin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eppk1

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