Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PLEC

plectin

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143.915.153–143.939.597 (GRCh38)
Exoner
32 exoner fordelt over 24,4 kb
Protein
4.547 aminosyrer
Også kendt som
PCN, PLTN
Tidligere symboler
EBS1, PLEC1
MANE Select-transkript
ENST00000345136.8NM_201384.3
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PLEC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved PLEC. PLEC og 45 gener i nærheden på kromosom 8, fra 143.427.375 til 144.427.374.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143.419.182–143.430.732, omvendt-strengMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, omvendt-strengZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, fremadrettet-strengGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, omvendt-strengNAPRT: 143.574.782–143.578.649, omvendt-strengEEF1D: 143.579.697–143.599.541, omvendt-strengTIGD5: 143.597.831–143.603.224, fremadrettet-strengTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, omvendt-strengPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, omvendt-strengGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, fremadrettet-strengZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, fremadrettet-strengCCDC166: 143.706.694–143.708.109, omvendt-strengCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, fremadrettet-strengMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, omvendt-strengSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, fremadrettet-strengIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, omvendt-strengSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, omvendt-strengPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, omvendt-strengNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, omvendt-strengEPPK1PLEC: 143.915.153–143.939.597, omvendt-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omvendt-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, fremadrettet-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, fremadrettet-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omvendt-strengOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, fremadrettet-strengEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, fremadrettet-strengGPAA1: 144.082.337–144.093.149, fremadrettet-strengGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, fremadrettet-strengSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, omvendt-strengMAF1: 144.103.112–144.107.618, fremadrettet-strengWDR97: 144.107.726–144.118.328, fremadrettet-strengHGH1: 144.137.774–144.140.851, fremadrettet-strengHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, fremadrettet-strengMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, omvendt-strengBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, fremadrettet-strengSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, fremadrettet-strengHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, omvendt-strengDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, omvendt-strengSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, fremadrettet-strengSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, omvendt-streng: 144.353.228–144.355.609, omvendt-strengFBXL6: 144.355.427–144.359.376, omvendt-strengADCK5: 144.373.101–144.393.243, fremadrettet-strengCPSF1: 144.393.229–144.409.864, omvendt-strengCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, omvendt-strengSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, omvendt-strengVPS28Diagram af PLEC: 32 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 32: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 143.915.153–143.922.395, 7.243 baserExon 31: 143.922.504–143.925.884, 3.381 baserExon 30: 143.926.784–143.926.882, 99 baserExon 29: 143.926.977–143.927.081, 105 baserExon 28: 143.927.252–143.927.335, 84 baserExon 27: 143.927.410–143.927.766, 357 baserExon 26: 143.927.854–143.927.992, 139 baserExon 25: 143.929.103–143.929.281, 179 baserExon 24: 143.929.414–143.929.571, 158 baserExon 23: 143.929.646–143.929.829, 184 baserExon 22: 143.929.936–143.930.062, 127 baserExon 21: 143.930.144–143.930.298, 155 baserExon 20: 143.930.384–143.930.536, 153 baserExon 19: 143.931.534–143.931.659, 126 baserExon 18: 143.931.937–143.932.032, 96 baserExon 17: 143.932.130–143.932.234, 105 baserExon 16: 143.932.400–143.932.561, 162 baserExon 15: 143.932.635–143.932.712, 78 baserExon 14: 143.932.793–143.933.111, 319 baserExon 13: 143.933.197–143.933.351, 155 baserExon 12: 143.933.998–143.934.091, 94 baserExon 11: 143.934.318–143.934.445, 128 baserExon 10: 143.934.635–143.934.730, 96 baserExon 9: 143.934.810–143.934.929, 120 baserExon 8: 143.935.011–143.935.117, 107 baserExon 7: 143.935.198–143.935.313, 116 baserExon 6: 143.935.848–143.936.014, 167 baserExon 5: 143.936.979–143.937.071, 93 baserExon 4: 143.937.165–143.937.242, 78 baserExon 3: 143.938.151–143.938.240, 90 baserExon 2: 143.938.631–143.938.692, 62 baserExon 1: 143.939.350–143.939.597, 248 baser323025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 14,8 kb af genets 24,4 kb; 13.644 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PLEC

106

positioner i PLEC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24,4 kb af PLEC, inklusive introner, og ikke kun de 14,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PLEC-genet: plectin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC-genet: plectin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plec

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test