Característica

Intractable diarrhea

HPO HP:0002041

Também conhecida como: Intractable diarrhoea
Sistema do corpo: Abnormality of the digestive system

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13 genes associados a Intractable diarrhea

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Intractable diarrhea. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DCLRE1CDNA cross-link repair 1C	Sempre	Em 2 doenças
EPCAMepithelial cell adhesion molecule	Sempre	Em 1 doença
RAG1recombination activating 1	Sempre	Em 1 doença
RAG2recombination activating 2	Sempre	Em 1 doença
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex	Sempre	Em 2 doenças
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2	Sempre	Em 1 doença
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NEUROG3neurogenin 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SYKspleen associated tyrosine kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
C5complement C5	Não registado	Em 1 doença
ITGA6integrin subunit alpha 6	Não registado	Em 1 doença
ITGB4integrin subunit beta 4	Não registado	Em 1 doença
PLECplectin	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Diarrhea

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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