Característica

Punctate keratitis

A type of keratitis characterized by inflammation in pinpoint areas of the corneal epithelium.

Sistema do corpo: Abnormality of the eye Abnormality of the immune system

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6 genes associados a Punctate keratitis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Punctate keratitis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GJB2gap junction protein beta 2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
GJB6gap junction protein beta 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EPCAMepithelial cell adhesion molecule	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PLECplectin	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Corneal inflammation

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.