Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLEC

plectin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 24,4 kb
Valk
4547 aminohapet
Tuntud ka kui
PCN, PLTN
Varasemad tähised
EBS1, PLEC1
MANE Select transkript
ENST00000345136.8NM_201384.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

  • Epidermolysis bullosa

    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PLEC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub PLEC. PLEC ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 8, vahemikus 143 427 375 kuni 144 427 374.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143 419 182–143 430 732, pöördne ahelMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, pöördne ahelZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, otsene ahelGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, pöördne ahelNAPRT: 143 574 782–143 578 649, pöördne ahelEEF1D: 143 579 697–143 599 541, pöördne ahelTIGD5: 143 597 831–143 603 224, otsene ahelTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, pöördne ahelPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, pöördne ahelGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, otsene ahelZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, otsene ahelCCDC166: 143 706 694–143 708 109, pöördne ahelCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, otsene ahelMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, pöördne ahelSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, otsene ahelIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, pöördne ahelSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, pöördne ahelPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, pöördne ahelNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, pöördne ahelEPPK1PLEC: 143 915 153–143 939 597, pöördne ahelPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, pöördne ahelPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, otsene ahelGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, otsene ahelSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, pöördne ahelOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, otsene ahelEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, otsene ahelGPAA1: 144 082 337–144 093 149, otsene ahelGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, otsene ahelSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, pöördne ahelMAF1: 144 103 112–144 107 618, otsene ahelWDR97: 144 107 726–144 118 328, otsene ahelHGH1: 144 137 774–144 140 851, otsene ahelHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, otsene ahelMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, pöördne ahelBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, otsene ahelSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, otsene ahelHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, pöördne ahelDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, pöördne ahelSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, otsene ahelSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, pöördne ahel: 144 353 228–144 355 609, pöördne ahelFBXL6: 144 355 427–144 359 376, pöördne ahelADCK5: 144 373 101–144 393 243, otsene ahelCPSF1: 144 393 229–144 409 864, pöördne ahelCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, pöördne ahelSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, pöördne ahelVPS28PLEC skeem: 32 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 32: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 143 915 153–143 922 395, 7243 alustEkson 31: 143 922 504–143 925 884, 3381 alustEkson 30: 143 926 784–143 926 882, 99 alustEkson 29: 143 926 977–143 927 081, 105 alustEkson 28: 143 927 252–143 927 335, 84 alustEkson 27: 143 927 410–143 927 766, 357 alustEkson 26: 143 927 854–143 927 992, 139 alustEkson 25: 143 929 103–143 929 281, 179 alustEkson 24: 143 929 414–143 929 571, 158 alustEkson 23: 143 929 646–143 929 829, 184 alustEkson 22: 143 929 936–143 930 062, 127 alustEkson 21: 143 930 144–143 930 298, 155 alustEkson 20: 143 930 384–143 930 536, 153 alustEkson 19: 143 931 534–143 931 659, 126 alustEkson 18: 143 931 937–143 932 032, 96 alustEkson 17: 143 932 130–143 932 234, 105 alustEkson 16: 143 932 400–143 932 561, 162 alustEkson 15: 143 932 635–143 932 712, 78 alustEkson 14: 143 932 793–143 933 111, 319 alustEkson 13: 143 933 197–143 933 351, 155 alustEkson 12: 143 933 998–143 934 091, 94 alustEkson 11: 143 934 318–143 934 445, 128 alustEkson 10: 143 934 635–143 934 730, 96 alustEkson 9: 143 934 810–143 934 929, 120 alustEkson 8: 143 935 011–143 935 117, 107 alustEkson 7: 143 935 198–143 935 313, 116 alustEkson 6: 143 935 848–143 936 014, 167 alustEkson 5: 143 936 979–143 937 071, 93 alustEkson 4: 143 937 165–143 937 242, 78 alustEkson 3: 143 938 151–143 938 240, 90 alustEkson 2: 143 938 631–143 938 692, 62 alustEkson 1: 143 939 350–143 939 597, 248 alust323025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,8 kb kogupikkusega 24,4 kb; neist 13 644 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLEC

106

kohad geenis PLEC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLEC 24,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEC geen: plectin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC geen: plectin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plec

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test