Característica

Acral blistering

Bullae (defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls) of the skin with an acral distribution (affecting peripheral regions such as hands and feet).

HPO HP:0031045

Sistema do corpo: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Acral blistering, and the rest of your genome, with one test.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

9 genes associados a Acral blistering

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Acral blistering. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FBXO28F-box protein 28	Sempre	Em 1 doença
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Sempre	Em 1 doença
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ITGB4integrin subunit beta 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KRT5keratin 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PLECplectin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KRT14keratin 14	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Blistering by anatomical location

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.