Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.3
Koordinatės
Chromosoma X: 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 2,5 kb
Baltymas
153 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select transkriptas
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Platesnės grupės

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

      Susijusi su 61 genu

      Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

Kaip išdėstytas NDUFB11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra NDUFB11. NDUFB11 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 46 643 459 iki 47 643 458.Chromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, atvirkštinė grandinėSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, tiesioginė grandinėRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, tiesioginė grandinėJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, tiesioginė grandinėRGNNDUFB11: 47 142 216–47 144 702, atvirkštinė grandinėNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, tiesioginė grandinėRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, tiesioginė grandinėUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, tiesioginė grandinėCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, tiesioginė grandinėUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, tiesioginė grandinėZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, atvirkštinė grandinėZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, tiesioginė grandinėARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, atvirkštinė grandinėSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, tiesioginė grandinėTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, atvirkštinė grandinėCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, atvirkštinė grandinėELK1NDUFB11 diagrama: 3 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 47 142 216–47 142 440, 225 baziųEksonas 2: 47 142 614–47 142 744, 131 bazėEksonas 1: 47 144 473–47 144 702, 230 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,6 kb iš 2,5 kb geno; 462 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: NDUFB11

8

vietos geno NDUFB11 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,5 kb geno NDUFB11, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NDUFB11

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NDUFB11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NDUFB11 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufb11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test