Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,5 kb
Valk
153 aminohapet
Tuntud ka kui
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select transkript
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Laiemad rühmad

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

      Üks 61 sellega seotud geenist

      Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

Kuidas NDUFB11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub NDUFB11. NDUFB11 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil X, vahemikus 46 643 459 kuni 47 643 458.Kromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, pöördne ahelSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, otsene ahelRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, otsene ahelJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, otsene ahelRGNNDUFB11: 47 142 216–47 144 702, pöördne ahelNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, otsene ahelRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, otsene ahelUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, otsene ahelCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, otsene ahelUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, otsene ahelZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, pöördne ahelZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, otsene ahelARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, pöördne ahelSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, otsene ahelTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, pöördne ahelCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, pöördne ahelELK1NDUFB11 skeem: 3 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 47 142 216–47 142 440, 225 alustEkson 2: 47 142 614–47 142 744, 131 alustEkson 1: 47 144 473–47 144 702, 230 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 2,5 kb; neist 462 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NDUFB11

8

kohad geenis NDUFB11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFB11 2,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NDUFB11 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufb11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test