AtlasCaracterística
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Colpocephaly, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test25 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Chudley-McCullough SyndromeReads 1 of these genesGPSM2About this report →
- KAT6B-Related DisordersReads 1 of these genesKAT6BAbout this report →
- KDM1A-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesKDM1AAbout this report →
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- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesNADK2PEX2PEX10About this report →
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- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesCSPP1KIAA0586About this report →
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- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesTMEM63BDNM1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesPEX2PEX10About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
Leia os genes ligados a Colpocephaly, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test41 genes associados a Colpocephaly
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Colpocephaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Não registado | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Não registado | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Não registado | Em 1 doença |
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| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.
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Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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