Gene
CFP
complement factor properdin
- HGNC 8864(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000126759(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5199(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp11.23
- Coordenadas
- Cromossoma X: 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 6,6 kb
- Proteína
- 469 aminoácidos
- Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- Símbolos anteriores
- PFC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396992.8NM_001145252.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiências Hereditárias do Complemento e da Properdina
- Deficiência de properdina, ligada ao cromossoma XRecessiva ligada ao X
Causada por alterações no CFP, afeta sobretudo os homens e predispõe a doença meningocócica grave.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A vacinação meningocócica dos homens afetados reduz o risco de infeção grave.
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como CFP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 6,6 kb do gene; 1410 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CFP
1
posição em CFP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,6 kb de CFP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a CFP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CFP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CFP: complement factor properdin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfp
Dante Labs. Gene CFP: complement factor properdin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfp
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