Característica

Fundus hypopigmentation

Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.

HPO HP:0007894

Também conhecida como: Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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26 genes associados a Fundus hypopigmentation

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fundus hypopigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Sempre	Em 2 doenças
CHMCHM Rab escort protein	Sempre	Em 1 doença
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Sempre	Em 1 doença
SOX10SRY-box transcription factor 10	Sempre	Em 1 doença
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
FOXC1forkhead box C1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PAX6paired box 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PRPH2peripherin 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRIM44TRIM family member 44	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LAMB2laminin subunit beta 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	Não registado	Em 1 doença
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
EDNRBendothelin receptor type B	Não registado	Em 1 doença
GPR143G protein-coupled receptor 143	Não registado	Em 1 doença
KIF7kinesin family member 7	Não registado	Em 1 doença
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Não registado	Em 1 doença
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Não registado	Em 1 doença
PAX3paired box 3	Não registado	Em 1 doença
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Não registado	Em 1 doença
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Não registado	Em 1 doença
TYRtyrosinase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal fundus pigmentation

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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