Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KIF7

kinesin family member 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89.627.977–89.655.467 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 27,5 kb
Protein
1.343 aminosyrer
Også kendt som
JBTS12
MANE Select-transkript
ENST00000394412.8NM_198525.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KIF7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved KIF7. KIF7 og 18 gener i nærheden på kromosom 15, fra 89.141.722 til 90.141.721.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, fremadrettet-strengABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, omvendt-strengRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, fremadrettet-strengFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, omvendt-strengPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, omvendt-strengPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, omvendt-strengRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, fremadrettet-strengTICRRKIF7: 89.627.977–89.655.467, omvendt-strengKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, omvendt-strengPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, omvendt-strengPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, fremadrettet-strengWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, omvendt-strengMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, fremadrettet-strengMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, omvendt-strengANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, omvendt-strengAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, omvendt-strengARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, omvendt-strengARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, fremadrettet-strengZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, omvendt-strengIDH2Diagram af KIF7: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 89.627.977–89.628.786, 810 baserExon 18: 89.628.976–89.629.122, 147 baserExon 17: 89.629.375–89.629.573, 199 baserExon 16: 89.630.287–89.630.493, 207 baserExon 15: 89.631.495–89.631.710, 216 baserExon 14: 89.632.820–89.632.996, 177 baserExon 13: 89.633.141–89.633.266, 126 baserExon 12: 89.633.686–89.633.883, 198 baserExon 11: 89.642.203–89.642.405, 203 baserExon 10: 89.645.013–89.645.165, 153 baserExon 9: 89.645.336–89.645.451, 116 baserExon 8: 89.645.893–89.646.026, 134 baserExon 7: 89.646.830–89.647.057, 228 baserExon 6: 89.647.596–89.647.712, 117 baserExon 5: 89.648.255–89.648.774, 520 baserExon 4: 89.648.974–89.649.367, 394 baserExon 3: 89.649.741–89.649.941, 201 baserExon 2: 89.652.603–89.652.954, 352 baserExon 1: 89.655.399–89.655.467, 69 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 27,5 kb; 4.032 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KIF7

85

positioner i KIF7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,5 kb af KIF7, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF7-genet: kinesin family member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7-genet: kinesin family member 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test