Características

Características associadas a KIF7

kinesin family member 7

A Human Phenotype Ontology associa 168 características a KIF7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

KIF7

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Short neck	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Receding chin	Muito frequente (80–99%)
Triangular mouth	Muito frequente (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Bumpy tongue	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Gingival cleft	Frequente (30–79%)
Hamartoma of tongue	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
One sided cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Frequente (30–79%)
Tongue nodules	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Drooping upper lip	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Small retruded chin	Por vezes (5–29%)
Alveolar process hypoplasia	Raramente (1–4%)
Big lower jaw	Raramente (1–4%)
Decreased size of teeth	Raramente (1–4%)
Delayed loss of baby teeth	Raramente (1–4%)
Excessive salivation	Raramente (1–4%)
Gum enlargement	Raramente (1–4%)
Narrow mouth	Raramente (1–4%)
Prominent palatine ridges	Raramente (1–4%)
Protruding tongue	Raramente (1–4%)
Smooth philtrum	Raramente (1–4%)
Wide mouth	Raramente (1–4%)
Abnormal facial shape	Não registado
Prominent forehead	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Sempre
Knock knees	Sempre
Tapered finger	Sempre
Duplication of big toe bone	Muito frequente (80–99%)
Duplication of thumb phalanx	Muito frequente (80–99%)
Extra little finger	Muito frequente (80–99%)
Extra thumb	Muito frequente (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Muito frequente (80–99%)
Preaxial foot polydactyly	Muito frequente (80–99%)
Spindle-shaped finger	Muito frequente (80–99%)
Curvature of finger	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Finger-like thumb	Frequente (30–79%)
Fused toes	Frequente (30–79%)
Preaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Por vezes (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Por vezes (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Não registado
Notched outermost bone of the thumb	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Absent septum pellucidum	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Anencephaly	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Frequente (30–79%)
Intracranial cystic lesion	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Arrhinencephaly	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Não registado
Motor delay	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal development of end part of bone	Sempre
Enlarged joints	Sempre
Flat end part of bone	Sempre
Funnel chest	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Muito frequente (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal collarbone	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Raramente (1–4%)
Pigeon chest	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Notched pupil	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Abnormal fallopian tube morphology	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Não registado
Abnormal pulmonary valve morphology	Não registado
Pulmonary valve defects	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Não registado
Absent anus	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Frequente (30–79%)
Softening of voice box tissue	Frequente (30–79%)
Tracheal atresia	Frequente (30–79%)
Apnea	Por vezes (5–29%)
Episodic tachypnea	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Tall stature	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)
Premature birth	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KIF7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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