Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KIF7

kinesin family member 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 27,5 kb
Baltymas
1 343 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
JBTS12
MANE Select transkriptas
ENST00000394412.8NM_198525.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KIF7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra KIF7. KIF7 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 89 141 722 iki 90 141 721.Chromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, tiesioginė grandinėABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, atvirkštinė grandinėRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, tiesioginė grandinėFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, atvirkštinė grandinėPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, atvirkštinė grandinėPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, atvirkštinė grandinėRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, tiesioginė grandinėTICRRKIF7: 89 627 977–89 655 467, atvirkštinė grandinėKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, atvirkštinė grandinėPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, atvirkštinė grandinėPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, tiesioginė grandinėWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, atvirkštinė grandinėMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, tiesioginė grandinėMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, atvirkštinė grandinėANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, atvirkštinė grandinėAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, atvirkštinė grandinėARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, atvirkštinė grandinėARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, tiesioginė grandinėZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, atvirkštinė grandinėIDH2KIF7 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 89 627 977–89 628 786, 810 baziųEksonas 18: 89 628 976–89 629 122, 147 baziųEksonas 17: 89 629 375–89 629 573, 199 baziųEksonas 16: 89 630 287–89 630 493, 207 baziųEksonas 15: 89 631 495–89 631 710, 216 baziųEksonas 14: 89 632 820–89 632 996, 177 baziųEksonas 13: 89 633 141–89 633 266, 126 baziųEksonas 12: 89 633 686–89 633 883, 198 baziųEksonas 11: 89 642 203–89 642 405, 203 baziųEksonas 10: 89 645 013–89 645 165, 153 baziųEksonas 9: 89 645 336–89 645 451, 116 baziųEksonas 8: 89 645 893–89 646 026, 134 baziųEksonas 7: 89 646 830–89 647 057, 228 baziųEksonas 6: 89 647 596–89 647 712, 117 baziųEksonas 5: 89 648 255–89 648 774, 520 baziųEksonas 4: 89 648 974–89 649 367, 394 baziųEksonas 3: 89 649 741–89 649 941, 201 bazėEksonas 2: 89 652 603–89 652 954, 352 baziųEksonas 1: 89 655 399–89 655 467, 69 bazių191816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 27,5 kb geno; 4 032 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KIF7

85

KIF7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,5 kb KIF7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KIF7 genas: kinesin family member 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7 genas: kinesin family member 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kif7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test