Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KIF7

kinesin family member 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 27,5 kb
Valk
1343 aminohapet
Tuntud ka kui
JBTS12
MANE Select transkript
ENST00000394412.8NM_198525.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KIF7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub KIF7. KIF7 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 15, vahemikus 89 141 722 kuni 90 141 721.Kromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, otsene ahelABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, pöördne ahelRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, otsene ahelFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, pöördne ahelPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, pöördne ahelPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, pöördne ahelRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, otsene ahelTICRRKIF7: 89 627 977–89 655 467, pöördne ahelKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, pöördne ahelPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, pöördne ahelPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, otsene ahelWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, pöördne ahelMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, otsene ahelMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, pöördne ahelANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, pöördne ahelAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, pöördne ahelARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, pöördne ahelARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, otsene ahelZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, pöördne ahelIDH2KIF7 skeem: 19 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 89 627 977–89 628 786, 810 alustEkson 18: 89 628 976–89 629 122, 147 alustEkson 17: 89 629 375–89 629 573, 199 alustEkson 16: 89 630 287–89 630 493, 207 alustEkson 15: 89 631 495–89 631 710, 216 alustEkson 14: 89 632 820–89 632 996, 177 alustEkson 13: 89 633 141–89 633 266, 126 alustEkson 12: 89 633 686–89 633 883, 198 alustEkson 11: 89 642 203–89 642 405, 203 alustEkson 10: 89 645 013–89 645 165, 153 alustEkson 9: 89 645 336–89 645 451, 116 alustEkson 8: 89 645 893–89 646 026, 134 alustEkson 7: 89 646 830–89 647 057, 228 alustEkson 6: 89 647 596–89 647 712, 117 alustEkson 5: 89 648 255–89 648 774, 520 alustEkson 4: 89 648 974–89 649 367, 394 alustEkson 3: 89 649 741–89 649 941, 201 alustEkson 2: 89 652 603–89 652 954, 352 alustEkson 1: 89 655 399–89 655 467, 69 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 27,5 kb; neist 4032 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIF7

85

kohad geenis KIF7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF7 27,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF7 geen: kinesin family member 7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7 geen: kinesin family member 7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test