Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DST

dystonin

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p12.1
Koordinater
Kromosom 6: 56.457.996–56.954.830 (GRCh38)
Exoner
104 exoner fordelt over 496,8 kb
Protein
7.818 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Tidligere symboler
BPAG1
MANE Select-transkript
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 3, lokaliseret eller generaliseret intermediær, med BP230-mangelAutosomal recessiv
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

  • Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

      En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DST opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved DST. DST og 7 gener i nærheden på kromosom 6, fra 55.961.161 til 57.451.665.Kromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56.056.590–56.394.094, omvendt-strengCOL21A1DST: 56.457.996–56.954.830, omvendt-strengDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, fremadrettet-strengBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, fremadrettet-strengKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, fremadrettet-strengZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, fremadrettet-strengBAG2RAB23: 57.186.103–57.222.848, omvendt-strengRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, fremadrettet-strengPRIM2Diagram af DST: 104 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 104: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 101: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 99: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 98: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 95: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 94: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 93: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 92: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 90: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 89: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 84: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 83: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 81: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 80: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 79: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 78: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 76: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 74: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 73: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 72: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 70: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 69: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 68: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 66: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 65: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 64: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 63: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 61: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 60: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 57: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 56: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 53: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 51: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 104: 56.457.996–56.459.267, 1.272 baserExon 103: 56.460.131–56.460.254, 124 baserExon 102: 56.463.046–56.463.156, 111 baserExon 101: 56.463.565–56.463.764, 200 baserExon 100: 56.464.685–56.464.756, 72 baserExon 99: 56.466.078–56.466.195, 118 baserExon 98: 56.468.982–56.468.999, 18 baserExon 97: 56.469.883–56.469.957, 75 baserExon 96: 56.470.128–56.470.282, 155 baserExon 95: 56.471.106–56.471.268, 163 baserExon 94: 56.472.059–56.472.222, 164 baserExon 93: 56.473.873–56.474.002, 130 baserExon 92: 56.476.149–56.476.337, 189 baserExon 91: 56.477.345–56.477.488, 144 baserExon 90: 56.482.050–56.482.178, 129 baserExon 89: 56.482.683–56.482.877, 195 baserExon 88: 56.485.312–56.485.471, 160 baserExon 87: 56.487.104–56.487.273, 170 baserExon 86: 56.489.490–56.489.609, 120 baserExon 85: 56.492.227–56.492.433, 207 baserExon 84: 56.492.934–56.493.089, 156 baserExon 83: 56.494.010–56.494.180, 171 baserExon 82: 56.497.379–56.497.507, 129 baserExon 81: 56.497.856–56.498.053, 198 baserExon 80: 56.501.080–56.501.235, 156 baserExon 79: 56.501.520–56.501.693, 174 baserExon 78: 56.503.997–56.504.098, 102 baserExon 77: 56.506.443–56.506.544, 102 baserExon 76: 56.506.667–56.506.789, 123 baserExon 75: 56.508.529–56.508.755, 227 baserExon 74: 56.509.642–56.509.873, 232 baserExon 73: 56.511.197–56.511.400, 204 baserExon 72: 56.515.450–56.515.668, 219 baserExon 71: 56.517.198–56.517.305, 108 baserExon 70: 56.517.501–56.517.620, 120 baserExon 69: 56.526.361–56.526.567, 207 baserExon 68: 56.527.493–56.527.734, 242 baserExon 67: 56.528.841–56.528.925, 85 baserExon 66: 56.529.448–56.529.774, 327 baserExon 65: 56.529.974–56.530.133, 160 baserExon 64: 56.532.344–56.532.510, 167 baserExon 63: 56.535.122–56.535.292, 171 baserExon 62: 56.536.779–56.536.940, 162 baserExon 61: 56.552.184–56.553.655, 1.472 baserExon 60: 56.555.345–56.555.840, 496 baserExon 59: 56.557.319–56.557.518, 200 baserExon 58: 56.560.294–56.560.423, 130 baserExon 57: 56.561.308–56.561.549, 242 baserExon 56: 56.562.138–56.562.200, 63 baserExon 55: 56.568.469–56.568.595, 127 baserExon 54: 56.569.856–56.570.012, 157 baserExon 53: 56.572.100–56.572.266, 167 baserExon 52: 56.572.747–56.573.064, 318 baserExon 51: 56.573.679–56.573.887, 209 baserExon 50: 56.578.814–56.578.937, 124 baserExon 49: 56.592.182–56.592.358, 177 baserExon 48: 56.593.663–56.594.193, 531 baserExon 47: 56.597.740–56.598.006, 267 baserExon 46: 56.598.476–56.598.709, 234 baserExon 45: 56.600.069–56.600.221, 153 baserExon 44: 56.601.443–56.601.676, 234 baserExon 43: 56.602.882–56.603.031, 150 baserExon 42: 56.603.205–56.603.420, 216 baserExon 41: 56.603.564–56.603.713, 150 baserExon 40: 56.603.837–56.609.344, 5.508 baserExon 39: 56.610.427–56.610.562, 136 baserExon 38: 56.611.508–56.611.596, 89 baserExon 37: 56.614.356–56.614.484, 129 baserExon 36: 56.624.530–56.624.628, 99 baserExon 35: 56.625.157–56.625.264, 108 baserExon 34: 56.627.204–56.627.287, 84 baserExon 33: 56.627.999–56.628.161, 163 baserExon 32: 56.629.250–56.629.443, 194 baserExon 31: 56.630.245–56.630.383, 139 baserExon 30: 56.631.211–56.631.389, 179 baserExon 29: 56.631.883–56.632.040, 158 baserExon 28: 56.632.854–56.633.037, 184 baserExon 27: 56.634.132–56.634.258, 127 baserExon 26: 56.634.462–56.634.616, 155 baserExon 25: 56.634.801–56.634.953, 153 baserExon 24: 56.635.589–56.635.714, 126 baserExon 23: 56.636.557–56.636.652, 96 baserExon 22: 56.639.259–56.639.363, 105 baserExon 21: 56.639.450–56.639.611, 162 baserExon 20: 56.639.696–56.639.773, 78 baserExon 19: 56.639.929–56.640.057, 129 baserExon 18: 56.640.143–56.640.605, 463 baserExon 17: 56.641.947–56.642.101, 155 baserExon 16: 56.642.410–56.642.503, 94 baserExon 15: 56.645.866–56.645.993, 128 baserExon 14: 56.646.087–56.646.182, 96 baserExon 13: 56.648.570–56.648.689, 120 baserExon 12: 56.650.926–56.651.032, 107 baserExon 11: 56.651.132–56.651.244, 113 baserExon 10: 56.670.641–56.670.807, 167 baserExon 9: 56.699.653–56.699.745, 93 baserExon 8: 56.701.888–56.701.965, 78 baserExon 7: 56.703.648–56.703.746, 99 baserExon 6: 56.704.280–56.704.369, 90 baserExon 5: 56.735.228–56.735.289, 62 baserExon 4: 56.851.397–56.851.604, 208 baserExon 3: 56.900.421–56.900.621, 201 baserExon 2: 56.953.785–56.953.819, 35 baserExon 1: 56.954.407–56.954.830, 424 baser10415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 24,7 kb af genets 496,8 kb; 23.457 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DST

164

positioner i DST, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 496,8 kb af DST, inklusive introner, og ikke kun de 24,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DST-genet: dystonin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST-genet: dystonin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dst

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test