Gene
COL21A1
collagen type XXI alpha 1 chain
- HGNC 17025↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000124749↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 81578↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 56 056 590–56 247 580 (GRCh38)
- Exões
- 30 exões ao longo de 191 kb
- Proteína
- 957 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000244728.10NM_030820.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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url <- "https://dantelabs.com/genes/col21a1.json"
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page$gene$nameAnalise COL21A1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa COL21A1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como COL21A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 191 kb do gene; 2874 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de COL21A1
3Fácil
Dificuldade de sequenciação de COL21A1 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de COL21A1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de COL21A1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 100%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 50%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 30%.1,5%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 20%.13%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de COL21A1 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
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Dante Labs. (s.d.). Gene COL21A1: collagen type XXI alpha 1 chain. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col21a1
Dante Labs. Gene COL21A1: collagen type XXI alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col21a1
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