Característica

Squared off shoulders

An appearance of the shoulders whereby the neck-trapezius angle (angle between the neck and the shoulder) and the angle formed by the shoulder and the arms hanging at the side of the body are both close to 90 degrees. This gives the should the appearance of the corner of a square.

HPO HP:6000464

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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2 genes associados a Squared off shoulders

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Squared off shoulders. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CUL7cullin 7	Sempre	Em 1 doença
DSTdystonin	Sempre	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the shoulder

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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