Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DST

dystonin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Eksonid
104 eksonit, ulatus 496,8 kb
Valk
7818 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Varasemad tähised
BPAG1
MANE Select transkript
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 3, lokaliseeritud või generaliseerunud vahepealne, BP230 puudulikkusegaAutosoomne retsessiivne
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DST on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub DST. DST ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 6, vahemikus 55 961 161 kuni 57 451 665.Kromosoom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56 056 590–56 394 094, pöördne ahelCOL21A1DST: 56 457 996–56 954 830, pöördne ahelDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, otsene ahelBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, otsene ahelKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, otsene ahelZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, otsene ahelBAG2RAB23: 57 186 103–57 222 848, pöördne ahelRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, otsene ahelPRIM2DST skeem: 104 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 104: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 101: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 99: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 98: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 95: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 94: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 93: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 92: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 90: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 89: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 84: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 83: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 81: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 80: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 79: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 78: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 76: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 74: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 73: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 72: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 70: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 69: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 64: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 57: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 104: 56 457 996–56 459 267, 1272 alustEkson 103: 56 460 131–56 460 254, 124 alustEkson 102: 56 463 046–56 463 156, 111 alustEkson 101: 56 463 565–56 463 764, 200 alustEkson 100: 56 464 685–56 464 756, 72 alustEkson 99: 56 466 078–56 466 195, 118 alustEkson 98: 56 468 982–56 468 999, 18 alustEkson 97: 56 469 883–56 469 957, 75 alustEkson 96: 56 470 128–56 470 282, 155 alustEkson 95: 56 471 106–56 471 268, 163 alustEkson 94: 56 472 059–56 472 222, 164 alustEkson 93: 56 473 873–56 474 002, 130 alustEkson 92: 56 476 149–56 476 337, 189 alustEkson 91: 56 477 345–56 477 488, 144 alustEkson 90: 56 482 050–56 482 178, 129 alustEkson 89: 56 482 683–56 482 877, 195 alustEkson 88: 56 485 312–56 485 471, 160 alustEkson 87: 56 487 104–56 487 273, 170 alustEkson 86: 56 489 490–56 489 609, 120 alustEkson 85: 56 492 227–56 492 433, 207 alustEkson 84: 56 492 934–56 493 089, 156 alustEkson 83: 56 494 010–56 494 180, 171 alustEkson 82: 56 497 379–56 497 507, 129 alustEkson 81: 56 497 856–56 498 053, 198 alustEkson 80: 56 501 080–56 501 235, 156 alustEkson 79: 56 501 520–56 501 693, 174 alustEkson 78: 56 503 997–56 504 098, 102 alustEkson 77: 56 506 443–56 506 544, 102 alustEkson 76: 56 506 667–56 506 789, 123 alustEkson 75: 56 508 529–56 508 755, 227 alustEkson 74: 56 509 642–56 509 873, 232 alustEkson 73: 56 511 197–56 511 400, 204 alustEkson 72: 56 515 450–56 515 668, 219 alustEkson 71: 56 517 198–56 517 305, 108 alustEkson 70: 56 517 501–56 517 620, 120 alustEkson 69: 56 526 361–56 526 567, 207 alustEkson 68: 56 527 493–56 527 734, 242 alustEkson 67: 56 528 841–56 528 925, 85 alustEkson 66: 56 529 448–56 529 774, 327 alustEkson 65: 56 529 974–56 530 133, 160 alustEkson 64: 56 532 344–56 532 510, 167 alustEkson 63: 56 535 122–56 535 292, 171 alustEkson 62: 56 536 779–56 536 940, 162 alustEkson 61: 56 552 184–56 553 655, 1472 alustEkson 60: 56 555 345–56 555 840, 496 alustEkson 59: 56 557 319–56 557 518, 200 alustEkson 58: 56 560 294–56 560 423, 130 alustEkson 57: 56 561 308–56 561 549, 242 alustEkson 56: 56 562 138–56 562 200, 63 alustEkson 55: 56 568 469–56 568 595, 127 alustEkson 54: 56 569 856–56 570 012, 157 alustEkson 53: 56 572 100–56 572 266, 167 alustEkson 52: 56 572 747–56 573 064, 318 alustEkson 51: 56 573 679–56 573 887, 209 alustEkson 50: 56 578 814–56 578 937, 124 alustEkson 49: 56 592 182–56 592 358, 177 alustEkson 48: 56 593 663–56 594 193, 531 alustEkson 47: 56 597 740–56 598 006, 267 alustEkson 46: 56 598 476–56 598 709, 234 alustEkson 45: 56 600 069–56 600 221, 153 alustEkson 44: 56 601 443–56 601 676, 234 alustEkson 43: 56 602 882–56 603 031, 150 alustEkson 42: 56 603 205–56 603 420, 216 alustEkson 41: 56 603 564–56 603 713, 150 alustEkson 40: 56 603 837–56 609 344, 5508 alustEkson 39: 56 610 427–56 610 562, 136 alustEkson 38: 56 611 508–56 611 596, 89 alustEkson 37: 56 614 356–56 614 484, 129 alustEkson 36: 56 624 530–56 624 628, 99 alustEkson 35: 56 625 157–56 625 264, 108 alustEkson 34: 56 627 204–56 627 287, 84 alustEkson 33: 56 627 999–56 628 161, 163 alustEkson 32: 56 629 250–56 629 443, 194 alustEkson 31: 56 630 245–56 630 383, 139 alustEkson 30: 56 631 211–56 631 389, 179 alustEkson 29: 56 631 883–56 632 040, 158 alustEkson 28: 56 632 854–56 633 037, 184 alustEkson 27: 56 634 132–56 634 258, 127 alustEkson 26: 56 634 462–56 634 616, 155 alustEkson 25: 56 634 801–56 634 953, 153 alustEkson 24: 56 635 589–56 635 714, 126 alustEkson 23: 56 636 557–56 636 652, 96 alustEkson 22: 56 639 259–56 639 363, 105 alustEkson 21: 56 639 450–56 639 611, 162 alustEkson 20: 56 639 696–56 639 773, 78 alustEkson 19: 56 639 929–56 640 057, 129 alustEkson 18: 56 640 143–56 640 605, 463 alustEkson 17: 56 641 947–56 642 101, 155 alustEkson 16: 56 642 410–56 642 503, 94 alustEkson 15: 56 645 866–56 645 993, 128 alustEkson 14: 56 646 087–56 646 182, 96 alustEkson 13: 56 648 570–56 648 689, 120 alustEkson 12: 56 650 926–56 651 032, 107 alustEkson 11: 56 651 132–56 651 244, 113 alustEkson 10: 56 670 641–56 670 807, 167 alustEkson 9: 56 699 653–56 699 745, 93 alustEkson 8: 56 701 888–56 701 965, 78 alustEkson 7: 56 703 648–56 703 746, 99 alustEkson 6: 56 704 280–56 704 369, 90 alustEkson 5: 56 735 228–56 735 289, 62 alustEkson 4: 56 851 397–56 851 604, 208 alustEkson 3: 56 900 421–56 900 621, 201 alustEkson 2: 56 953 785–56 953 819, 35 alustEkson 1: 56 954 407–56 954 830, 424 alust10415′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 24,7 kb kogupikkusega 496,8 kb; neist 23 457 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DST

164

kohad geenis DST, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DST 496,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (24,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DST geen: dystonin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST geen: dystonin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dst

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test