Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DST

dystonin

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p12.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Eksonai
104 eksonų per 496,8 kb
Baltymas
7 818 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Ankstesni simboliai
BPAG1
MANE Select transkriptas
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 3 tipo, lokalizuota arba generalizuota vidutinio sunkumo forma, su BP230 trūkumuAutosominis recesyvinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DST

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra DST. DST ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 55 961 161 iki 57 451 665.Chromosoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56 056 590–56 394 094, atvirkštinė grandinėCOL21A1DST: 56 457 996–56 954 830, atvirkštinė grandinėDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, tiesioginė grandinėBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, tiesioginė grandinėKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, tiesioginė grandinėZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, tiesioginė grandinėBAG2RAB23: 57 186 103–57 222 848, atvirkštinė grandinėRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, tiesioginė grandinėPRIM2DST diagrama: 104 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 104: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 101: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 99: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 98: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 95: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 94: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 93: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 92: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 90: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 89: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 84: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 83: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 81: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 80: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 79: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 78: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 76: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 74: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 73: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 72: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 70: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 69: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 64: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 63: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 57: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 51: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 104: 56 457 996–56 459 267, 1 272 baziųEksonas 103: 56 460 131–56 460 254, 124 baziųEksonas 102: 56 463 046–56 463 156, 111 baziųEksonas 101: 56 463 565–56 463 764, 200 baziųEksonas 100: 56 464 685–56 464 756, 72 baziųEksonas 99: 56 466 078–56 466 195, 118 baziųEksonas 98: 56 468 982–56 468 999, 18 baziųEksonas 97: 56 469 883–56 469 957, 75 baziųEksonas 96: 56 470 128–56 470 282, 155 baziųEksonas 95: 56 471 106–56 471 268, 163 baziųEksonas 94: 56 472 059–56 472 222, 164 baziųEksonas 93: 56 473 873–56 474 002, 130 baziųEksonas 92: 56 476 149–56 476 337, 189 baziųEksonas 91: 56 477 345–56 477 488, 144 baziųEksonas 90: 56 482 050–56 482 178, 129 baziųEksonas 89: 56 482 683–56 482 877, 195 baziųEksonas 88: 56 485 312–56 485 471, 160 baziųEksonas 87: 56 487 104–56 487 273, 170 baziųEksonas 86: 56 489 490–56 489 609, 120 baziųEksonas 85: 56 492 227–56 492 433, 207 baziųEksonas 84: 56 492 934–56 493 089, 156 baziųEksonas 83: 56 494 010–56 494 180, 171 bazėEksonas 82: 56 497 379–56 497 507, 129 baziųEksonas 81: 56 497 856–56 498 053, 198 baziųEksonas 80: 56 501 080–56 501 235, 156 baziųEksonas 79: 56 501 520–56 501 693, 174 baziųEksonas 78: 56 503 997–56 504 098, 102 baziųEksonas 77: 56 506 443–56 506 544, 102 baziųEksonas 76: 56 506 667–56 506 789, 123 baziųEksonas 75: 56 508 529–56 508 755, 227 baziųEksonas 74: 56 509 642–56 509 873, 232 baziųEksonas 73: 56 511 197–56 511 400, 204 baziųEksonas 72: 56 515 450–56 515 668, 219 baziųEksonas 71: 56 517 198–56 517 305, 108 baziųEksonas 70: 56 517 501–56 517 620, 120 baziųEksonas 69: 56 526 361–56 526 567, 207 baziųEksonas 68: 56 527 493–56 527 734, 242 baziųEksonas 67: 56 528 841–56 528 925, 85 baziųEksonas 66: 56 529 448–56 529 774, 327 baziųEksonas 65: 56 529 974–56 530 133, 160 baziųEksonas 64: 56 532 344–56 532 510, 167 baziųEksonas 63: 56 535 122–56 535 292, 171 bazėEksonas 62: 56 536 779–56 536 940, 162 baziųEksonas 61: 56 552 184–56 553 655, 1 472 baziųEksonas 60: 56 555 345–56 555 840, 496 baziųEksonas 59: 56 557 319–56 557 518, 200 baziųEksonas 58: 56 560 294–56 560 423, 130 baziųEksonas 57: 56 561 308–56 561 549, 242 baziųEksonas 56: 56 562 138–56 562 200, 63 baziųEksonas 55: 56 568 469–56 568 595, 127 baziųEksonas 54: 56 569 856–56 570 012, 157 baziųEksonas 53: 56 572 100–56 572 266, 167 baziųEksonas 52: 56 572 747–56 573 064, 318 baziųEksonas 51: 56 573 679–56 573 887, 209 baziųEksonas 50: 56 578 814–56 578 937, 124 baziųEksonas 49: 56 592 182–56 592 358, 177 baziųEksonas 48: 56 593 663–56 594 193, 531 bazėEksonas 47: 56 597 740–56 598 006, 267 baziųEksonas 46: 56 598 476–56 598 709, 234 baziųEksonas 45: 56 600 069–56 600 221, 153 baziųEksonas 44: 56 601 443–56 601 676, 234 baziųEksonas 43: 56 602 882–56 603 031, 150 baziųEksonas 42: 56 603 205–56 603 420, 216 baziųEksonas 41: 56 603 564–56 603 713, 150 baziųEksonas 40: 56 603 837–56 609 344, 5 508 baziųEksonas 39: 56 610 427–56 610 562, 136 baziųEksonas 38: 56 611 508–56 611 596, 89 baziųEksonas 37: 56 614 356–56 614 484, 129 baziųEksonas 36: 56 624 530–56 624 628, 99 baziųEksonas 35: 56 625 157–56 625 264, 108 baziųEksonas 34: 56 627 204–56 627 287, 84 baziųEksonas 33: 56 627 999–56 628 161, 163 baziųEksonas 32: 56 629 250–56 629 443, 194 baziųEksonas 31: 56 630 245–56 630 383, 139 baziųEksonas 30: 56 631 211–56 631 389, 179 baziųEksonas 29: 56 631 883–56 632 040, 158 baziųEksonas 28: 56 632 854–56 633 037, 184 baziųEksonas 27: 56 634 132–56 634 258, 127 baziųEksonas 26: 56 634 462–56 634 616, 155 baziųEksonas 25: 56 634 801–56 634 953, 153 baziųEksonas 24: 56 635 589–56 635 714, 126 baziųEksonas 23: 56 636 557–56 636 652, 96 baziųEksonas 22: 56 639 259–56 639 363, 105 baziųEksonas 21: 56 639 450–56 639 611, 162 baziųEksonas 20: 56 639 696–56 639 773, 78 baziųEksonas 19: 56 639 929–56 640 057, 129 baziųEksonas 18: 56 640 143–56 640 605, 463 baziųEksonas 17: 56 641 947–56 642 101, 155 baziųEksonas 16: 56 642 410–56 642 503, 94 baziųEksonas 15: 56 645 866–56 645 993, 128 baziųEksonas 14: 56 646 087–56 646 182, 96 baziųEksonas 13: 56 648 570–56 648 689, 120 baziųEksonas 12: 56 650 926–56 651 032, 107 baziųEksonas 11: 56 651 132–56 651 244, 113 baziųEksonas 10: 56 670 641–56 670 807, 167 baziųEksonas 9: 56 699 653–56 699 745, 93 baziųEksonas 8: 56 701 888–56 701 965, 78 baziųEksonas 7: 56 703 648–56 703 746, 99 baziųEksonas 6: 56 704 280–56 704 369, 90 baziųEksonas 5: 56 735 228–56 735 289, 62 baziųEksonas 4: 56 851 397–56 851 604, 208 baziųEksonas 3: 56 900 421–56 900 621, 201 bazėEksonas 2: 56 953 785–56 953 819, 35 baziųEksonas 1: 56 954 407–56 954 830, 424 bazių10415′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 24,7 kb iš 496,8 kb geno; 23 457 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DST

164

DST geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 496,8 kb DST geno, įskaitant intronus, o ne tik 24,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DST genas: dystonin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST genas: dystonin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dst

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test