Característica

Skin dimple

Skin dimples are cutaneous indentations that are the result of tethering of the skin to underlying structures (bone) causing an indentation.

HPO HP:0010781

Também conhecida como: Skin dimples
Sistema do corpo: Abnormality of the integument

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7 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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8 genes associados a Skin dimple

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Skin dimple. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase	Sempre	Em 1 doença
EPHB4EPH receptor B4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SOX9SRY-box transcription factor 9	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Localized skin lesion

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

From traits to your genome

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