Geen
DNAJC30
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30
- HGNC 16410↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000176410↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84277↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q11.23
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 2,5 kb
- Valk
- 226 aminohapet
- Varasemad tähised
- WBSCR18
- MANE Select transkript
- ENST00000395176.3NM_032317.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe DNAJC30 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus
Üks 61 sellega seotud geenist
Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.
Kuidas DNAJC30 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 2,5 kb; neist 681 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DNAJC30
2
kohad geenis DNAJC30, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAJC30 2,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Jagab 1 haigust
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaJagab 1 haigust
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaJagab 1 haigust
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonJagab 1 haigust
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneJagab 1 haigust
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Jagab 1 haigust
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Jagab 1 haigust
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Jagab 1 haigust
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Jagab 1 haigust
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Jagab 1 haigust
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Jagab 1 haigust
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Jagab 1 haigust
Geeniga DNAJC30 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNAJC30 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Näita veel 23 tunnust
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular preexcitation
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Näita veel 23 tunnust
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Spina bifida occulta
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Näita veel 22 tunnust
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the eye
- Severe farsightedness
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Cross-eyed
- Nystagmus-induced head nodding
- Optic atrophy
Näita veel 17 tunnust
- Progressive loss of vision
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of tear production
- Abnormality of visual evoked potentials
- Absent/small iris
- Blue eyes
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Enlarged cornea
- Flat cornea
- Glaucoma
- Posterior embryotoxon
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DNAJC30 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc30
Dante Labs. DNAJC30 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc30
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast