Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q11.23
Koordinatės
Chromosoma 7: 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 2,5 kb
Baltymas
226 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
WBSCR18
MANE Select transkriptas
ENST00000395176.3NM_032317.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas DNAJC30

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra DNAJC30. DNAJC30 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 73 182 186 iki 74 182 185.Chromosoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNSUN5: 73 302 516–73 308 867, atvirkštinė grandinėNSUN5TRIM50: 73 312 536–73 328 082, atvirkštinė grandinėTRIM50FKBP6: 73 328 161–73 358 637, tiesioginė grandinėFKBP6FZD9: 73 433 778–73 436 120, tiesioginė grandinėFZD9BAZ1B: 73 440 406–73 522 293, atvirkštinė grandinėBAZ1BBCL7B: 73 536 355–73 558 017, atvirkštinė grandinėBCL7BTBL2: 73 567 537–73 578 791, atvirkštinė grandinėTBL2MLXIPL: 73 593 194–73 624 575, atvirkštinė grandinėMLXIPLVPS37D: 73 667 831–73 682 024, tiesioginė grandinėVPS37DDNAJC30: 73 680 918–73 683 453, atvirkštinė grandinėDNAJC30BUD23: 73 683 161–73 698 228, tiesioginė grandinėBUD23STX1A: 73 699 205–73 719 706, atvirkštinė grandinėSTX1AABHD11: 73 736 091–73 738 864, atvirkštinė grandinėABHD11CLDN3: 73 768 997–73 770 270, atvirkštinė grandinėCLDN3CLDN4: 73 799 542–73 832 690, tiesioginė grandinėCLDN4METTL27: 73 832 679–73 842 540, atvirkštinė grandinėMETTL27TMEM270: 73 861 159–73 865 891, tiesioginė grandinėTMEM270ELN: 74 027 773–74 069 909, tiesioginė grandinėELNLIMK1: 74 082 933–74 122 527, tiesioginė grandinėLIMK1EIF4H: 74 174 127–74 197 122, tiesioginė grandinėEIF4HDNAJC30 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 73 680 918–73 683 453, 2 536 bazių15′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,5 kb iš 2,5 kb geno; 681 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAJC30

    2

    DNAJC30 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,5 kb DNAJC30 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DNAJC30 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. DNAJC30 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnajc30

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test