Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 73.680.918–73.683.453 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 2,5 kb
Protein
226 aminosyrer
Tidligere symboler
WBSCR18
MANE Select-transkript
ENST00000395176.3NM_032317.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er DNAJC30 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 7, med en klamme ved DNAJC30. DNAJC30 og 19 gener i nærheden på kromosom 7, fra 73.182.186 til 74.182.185.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNSUN5: 73.302.516–73.308.867, omvendt-strengNSUN5TRIM50: 73.312.536–73.328.082, omvendt-strengTRIM50FKBP6: 73.328.161–73.358.637, fremadrettet-strengFKBP6FZD9: 73.433.778–73.436.120, fremadrettet-strengFZD9BAZ1B: 73.440.406–73.522.293, omvendt-strengBAZ1BBCL7B: 73.536.355–73.558.017, omvendt-strengBCL7BTBL2: 73.567.537–73.578.791, omvendt-strengTBL2MLXIPL: 73.593.194–73.624.575, omvendt-strengMLXIPLVPS37D: 73.667.831–73.682.024, fremadrettet-strengVPS37DDNAJC30: 73.680.918–73.683.453, omvendt-strengDNAJC30BUD23: 73.683.161–73.698.228, fremadrettet-strengBUD23STX1A: 73.699.205–73.719.706, omvendt-strengSTX1AABHD11: 73.736.091–73.738.864, omvendt-strengABHD11CLDN3: 73.768.997–73.770.270, omvendt-strengCLDN3CLDN4: 73.799.542–73.832.690, fremadrettet-strengCLDN4METTL27: 73.832.679–73.842.540, omvendt-strengMETTL27TMEM270: 73.861.159–73.865.891, fremadrettet-strengTMEM270ELN: 74.027.773–74.069.909, fremadrettet-strengELNLIMK1: 74.082.933–74.122.527, fremadrettet-strengLIMK1EIF4H: 74.174.127–74.197.122, fremadrettet-strengEIF4HDiagram af DNAJC30: ét exon på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 73.680.918–73.683.453, 2.536 baser15′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,5 kb af genets 2,5 kb; 681 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest DNAJC30

    2

    positioner i DNAJC30, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 2,5 kb af DNAJC30, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DNAJC30-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. DNAJC30-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnajc30

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test