Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CBL

Cbl proto-oncogene

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 101,8 kb
Baltymas
906 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RNF55, c-Cbl
Ankstesni simboliai
CBL2
MANE Select transkriptas
ENST00000264033.6NM_005188.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Su CBL susijęs sutrikimasAutosominis dominantinis

      Noonano sindromą primenanti būklė, kurią sukelia CBL pakitimai; ji taip pat didina juvenilinės mielomonocitinės leukemijos riziką ankstyvoje vaikystėje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda stebėti kraujo tyrimus ankstyvoje vaikystėje.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CBL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CBL. CBL ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 118 757 244 iki 119 757 243.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118 747 763–118 791 226, atvirkštinė grandinėDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, tiesioginė grandinėCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, atvirkštinė grandinėBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, tiesioginė grandinėUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, tiesioginė grandinėCENATAC: 118 998 051–119 015 811, tiesioginė grandinėRPS25: 119 014 665–119 018 724, atvirkštinė grandinėRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, tiesioginė grandinėTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, atvirkštinė grandinėSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, atvirkštinė grandinėHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, tiesioginė grandinėHMBS: 119 084 861–119 093 920, tiesioginė grandinėH2AX: 119 093 874–119 095 465, atvirkštinė grandinėH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, atvirkštinė grandinėDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, tiesioginė grandinėC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, tiesioginė grandinėHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, tiesioginė grandinėABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, tiesioginė grandinėNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, tiesioginė grandinėNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, atvirkštinė grandinėDRC12CBL: 119 206 339–119 308 149, tiesioginė grandinėCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, atvirkštinė grandinėMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, tiesioginė grandinėRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, atvirkštinė grandinėC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, atvirkštinė grandinėMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, atvirkštinė grandinėUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, atvirkštinė grandinėTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, atvirkštinė grandinėNECTIN1CBL diagrama: 16 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 119 206 339–119 206 612, 274 baziųEksonas 2: 119 232 448–119 232 695, 248 baziųEksonas 3: 119 271 735–119 271 881, 147 baziųEksonas 4: 119 273 868–119 274 024, 157 baziųEksonas 5: 119 274 832–119 274 953, 122 baziųEksonas 6: 119 275 997–119 276 134, 138 baziųEksonas 7: 119 277 757–119 277 844, 88 baziųEksonas 8: 119 278 166–119 278 297, 132 baziųEksonas 9: 119 278 510–119 278 713, 204 baziųEksonas 10: 119 284 969–119 285 100, 132 baziųEksonas 11: 119 285 189–119 285 566, 378 baziųEksonas 12: 119 287 852–119 287 946, 95 baziųEksonas 13: 119 296 918–119 297 034, 117 baziųEksonas 14: 119 297 384–119 297 481, 98 baziųEksonas 15: 119 298 358–119 298 540, 183 baziųEksonas 16: 119 299 495–119 308 149, 8 655 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,2 kb iš 101,8 kb geno; 2 721 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CBL

32

CBL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 101,8 kb CBL geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CBL genas: Cbl proto-oncogene. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. CBL genas: Cbl proto-oncogene [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cbl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test