Gen
CBL
Cbl proto-oncogene
- HGNC 1541(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110395(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 867(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 119.206.339–119.308.149 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 101,8 kb
- Protein
- 906 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- RNF55, c-Cbl
- Tidligere symboler
- CBL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000264033.6NM_005188.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CBL og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Noonan syndrom
- CBL-relateret lidelseAutosomal dominant
En Noonan-lignende tilstand forårsaget af ændringer i CBL, som også indebærer en risiko for juvenil myelomonocytær leukæmi i den tidlige barndom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den understøtter overvågning af blodtal i den tidlige barndom.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CBL opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,2 kb af genets 101,8 kb; 2.721 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CBL
32
positioner i CBL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 101,8 kb af CBL, inklusive introner, og ikke kun de 11,2 kb eksoner.
Træk knyttet til CBL
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CBL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Enlarged liver and spleen
Vis 13 træk mere
- Increased spleen size
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Hives
- Hypersplenism
- Narrowing of aorta
- Portal hypertension
- Patent ductus arteriosus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Mitral regurgitation
- Narrowing of aortic valve
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CBL-genet: Cbl proto-oncogene. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cbl
Dante Labs. CBL-genet: Cbl proto-oncogene [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cbl
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger