Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CBL

Cbl proto-oncogene

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 101,8 kb
Valk
906 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
RNF55, c-Cbl
Varasemad tähised
CBL2
MANE Select transkript
ENST00000264033.6NM_005188.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Noonan-i sündroom

    • CBL-iga seotud häireAutosoomne dominantne

      Noonanile sarnane haigus, mida põhjustavad muutused geenis CBL; see suurendab ka juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia riski varases lapsepõlves.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab vereanalüüside jälgimist varases lapsepõlves.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CBL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CBL. CBL ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 11, vahemikus 118 757 244 kuni 119 757 243.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118 747 763–118 791 226, pöördne ahelDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, otsene ahelCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, pöördne ahelBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, otsene ahelUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, otsene ahelCENATAC: 118 998 051–119 015 811, otsene ahelRPS25: 119 014 665–119 018 724, pöördne ahelRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, otsene ahelTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, pöördne ahelSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, pöördne ahelHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, otsene ahelHMBS: 119 084 861–119 093 920, otsene ahelH2AX: 119 093 874–119 095 465, pöördne ahelH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, pöördne ahelDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, otsene ahelC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, otsene ahelHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, otsene ahelABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, otsene ahelNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, otsene ahelNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, pöördne ahelDRC12CBL: 119 206 339–119 308 149, otsene ahelCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, pöördne ahelMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, otsene ahelRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, pöördne ahelC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, pöördne ahelMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, pöördne ahelUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, pöördne ahelTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, pöördne ahelNECTIN1CBL skeem: 16 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 119 206 339–119 206 612, 274 alustEkson 2: 119 232 448–119 232 695, 248 alustEkson 3: 119 271 735–119 271 881, 147 alustEkson 4: 119 273 868–119 274 024, 157 alustEkson 5: 119 274 832–119 274 953, 122 alustEkson 6: 119 275 997–119 276 134, 138 alustEkson 7: 119 277 757–119 277 844, 88 alustEkson 8: 119 278 166–119 278 297, 132 alustEkson 9: 119 278 510–119 278 713, 204 alustEkson 10: 119 284 969–119 285 100, 132 alustEkson 11: 119 285 189–119 285 566, 378 alustEkson 12: 119 287 852–119 287 946, 95 alustEkson 13: 119 296 918–119 297 034, 117 alustEkson 14: 119 297 384–119 297 481, 98 alustEkson 15: 119 298 358–119 298 540, 183 alustEkson 16: 119 299 495–119 308 149, 8655 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,2 kb kogupikkusega 101,8 kb; neist 2721 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CBL

32

kohad geenis CBL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CBL 101,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CBL geen: Cbl proto-oncogene. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. CBL geen: Cbl proto-oncogene [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cbl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test