Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 26 692 722–26 733 420 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 40,7 kb
Białko
394 aminokwasów
Znany również jako
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
Transkrypt MANE Select
ENST00000302909.4NM_002246.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH)

    • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne

      Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH) jest postacią tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH), która występuje w wyniku mutacji w genach predysponujących do PAH lub w kontekście rodzinnym. HPAH charakteryzuje się podwyższonym oporem w tętnicach płucnych, prowadzącym do niewydolności prawej komory serca. HPAH ma charakter postępujący i może zagrażać życiu.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu KCNK3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie KCNK3. KCNK3 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 26 213 071 do 27 213 070.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbHADHA: 26 189 833–26 245 044, nić ujemnejHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, nić dodatniejHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, nić ujemnejADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, nić dodatniejSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, nić dodatniejDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, nić ujemnejOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, nić dodatniejCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, nić ujemnejCIB4KCNK3: 26 692 722–26 733 420, nić dodatniejKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, nić dodatniejSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, nić dodatniejCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, nić dodatniejDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, nić dodatniejMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, nić dodatniejTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, nić dodatniejAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, nić ujemnejOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, nić dodatniejEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, nić dodatniejKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, nić ujemnejABHD1: 27 123 789–27 130 812, nić dodatniejABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, nić ujemnejPRR30: 27 136 848–27 139 410, nić ujemnejPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, nić dodatniejTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, nić ujemnejSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, nić dodatniejATRAIDSchemat KCNK3: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 26 692 722–26 693 158, 437 zasadEkson 2: 26 727 667–26 733 420, 5754 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 40,7 kb genu; 1185 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCNK3

3

pozycje w KCNK3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,7 kb genu KCNK3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem KCNK3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNK3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnk3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test