Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TSPAN12

tetraspanin 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q31.31
Współrzędne
Chromosom 7: 120 787 320–120 858 144 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 70,8 kb
Białko
305 aminokwasów
Znany również jako
NET-2
Poprzednie symbole
TM4SF12
Transkrypt MANE Select
ENST00000222747.8NM_012338.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TSPAN12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie TSPAN12. TSPAN12 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 120 322 732 do 121 322 731.Chromosom 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120 272 812–120 750 337, nić dodatniejKCND2TSPAN12: 120 787 320–120 858 144, nić ujemnejTSPAN12ING3: 120 950 718–120 977 216, nić dodatniejING3CPED1: 120 988 490–121 299 701, nić dodatniejCPED1Schemat TSPAN12: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 120 787 320–120 788 897, 1578 zasadEkson 7: 120 806 549–120 806 692, 144 zasadEkson 6: 120 810 463–120 810 570, 108 zasadEkson 5: 120 815 729–120 815 803, 75 zasadEkson 4: 120 838 777–120 838 912, 136 zasadEkson 3: 120 840 027–120 840 109, 83 zasadEkson 2: 120 856 698–120 856 833, 136 zasadEkson 1: 120 857 820–120 858 144, 325 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 70,8 kb genu; 918 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TSPAN12

14

pozycje w TSPAN12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,8 kb genu TSPAN12, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSPAN12: tetraspanin 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. Gen TSPAN12: tetraspanin 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tspan12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test