Gen
FTCD
formimidoyltransferase cyclodeaminase
- HGNC 3974↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000160282↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10841↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 21q22.3
- Współrzędne
- Chromosom 21: 46 136 779–46 155 579 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 18,8 kb
- Białko
- 541 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000397746.8NM_206965.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FTCD oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FTCD. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FTCD
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 18,8 kb genu; 1626 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FTCD
38
pozycje w FTCD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,8 kb genu FTCD, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FTCD
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FTCD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal circulating folate concentration
- Abnormal circulating histidine concentration
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Increased circulating folate concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urinary formiminoglutamic acid level
- Positive ferric chloride test
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FTCD: formimidoyltransferase cyclodeaminase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ftcd
Dante Labs. Gen FTCD: formimidoyltransferase cyclodeaminase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ftcd
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni