Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHKB

phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q12.1
Współrzędne
Chromosom 16: 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
Eksony
31 eksonów na odcinku 240,2 kb
Białko
1093 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000323584.10NM_000293.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Glikogenoza typu IX

      Wywoływana przez warianty w genach PHKA2, PHKB, PHKG2 lub PHKA1, które mogą powodować powiększenie wątroby, niski poziom cukru we krwi podczas głodzenia lub, w postaci związanej z PHKA1, objawy mięśniowe związane z wysiłkiem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pozwala unikać długotrwałego głodzenia, stosować odpowiednią dietę oraz monitorować wątrobę, szczególnie w postaci związanej z PHKG2.

Budowa genu PHKB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PHKB. PHKB i 3 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 47 081 427 do 48 081 426.Chromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.347,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNETO2: 47 077 703–47 144 028, nić ujemnejNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, nić ujemnejITFG1PHKB: 47 461 331–47 701 523, nić dodatniejPHKBABCC12: 48 080 882–48 156 018, nić ujemnejABCC12Schemat PHKB: 31 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 47 461 331–47 461 426, 96 zasadEkson 2: 47 497 399–47 497 488, 90 zasadEkson 3: 47 499 756–47 499 894, 139 zasadEkson 4: 47 502 991–47 503 090, 100 zasadEkson 5: 47 511 665–47 511 772, 108 zasadEkson 6: 47 515 521–47 515 601, 81 zasadEkson 7: 47 547 433–47 547 548, 116 zasadEkson 8: 47 580 295–47 580 358, 64 zasadEkson 9: 47 587 668–47 587 763, 96 zasadEkson 10: 47 588 905–47 589 102, 198 zasadEkson 11: 47 593 500–47 593 557, 58 zasadEkson 12: 47 594 137–47 594 214, 78 zasadEkson 13: 47 596 373–47 596 531, 159 zasadEkson 14: 47 610 826–47 610 920, 95 zasadEkson 15: 47 641 035–47 641 090, 56 zasadEkson 16: 47 641 599–47 641 692, 94 zasadEkson 17: 47 648 533–47 648 616, 84 zasadEkson 18: 47 649 100–47 649 204, 105 zasadEkson 19: 47 650 544–47 650 626, 83 zasadEkson 20: 47 650 831–47 650 921, 91 zasadEkson 21: 47 660 506–47 660 567, 62 zasadEkson 22: 47 660 657–47 660 819, 163 zasadEkson 23: 47 661 719–47 661 800, 82 zasadEkson 24: 47 663 677–47 663 734, 58 zasadEkson 25: 47 664 885–47 664 975, 91 zasadEkson 26: 47 669 215–47 669 417, 203 zasadEkson 27: 47 689 041–47 689 175, 135 zasadEkson 28: 47 693 378–47 693 507, 130 zasadEkson 29: 47 696 381–47 696 488, 108 zasadEkson 30: 47 698 448–47 698 588, 141 zasadEkson 31: 47 699 229–47 701 523, 2295 zasad120315′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 240,2 kb genu; 3282 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PHKB

120

pozycje w PHKB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 240,2 kb genu PHKB, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHKB: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phkb

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKB: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phkb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test