Gen
ARMC5
armadillo repeat containing 5
- HGNC 25781(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140691(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79798(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 31.459.501–31.467.165 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 7,7 kb
- Eiwit
- 935 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FLJ13063
- MANE Select-transcript
- ENST00000268314.9NM_001105247.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ARMC5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Carney-complex en erfelijk bijniercortisolsyndroom van Cushing
- ARMC5-gerelateerde primaire bilaterale macronodulaire bijnierhyperplasieAutosomaal dominant
Vergroting van beide bijnieren met meerdere knobbels die op volwassen leeftijd langzaam overtollig cortisol kunnen produceren.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Maakt biochemische screening op cortisol-overproductie bij dragers en hun familieleden mogelijk.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ARMC5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 7,7 kb van het gen; 2.808 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ARMC5 leest
12
posities in ARMC5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 7,7 kb van ARMC5, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ARMC5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARMC5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Increased circulating cortisol level
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
- Noncancerous tumor in pituitary gland
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARMC5-gen: armadillo repeat containing 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/armc5
Dante Labs. ARMC5-gen: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/armc5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken