Gen
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000105948(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79989(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q34
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 139.133.778–139.191.986 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 58,2 kb
- Eiwit
- 554 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Eerdere symbolen
- TTC26
- MANE Select-transcript
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IFT56 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest IFT56 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van IFT56
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 58,2 kb van het gen; 1.665 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IFT56 leest
3
posities in IFT56 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 58,2 kb van IFT56, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IFT56
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IFT56 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
Toon 14 kenmerken meer
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Severe global developmental delay
- Vegetative state
- Global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Lateral ventricle dilatation
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IFT56-gen: intraflagellar transport 56. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ift56
Dante Labs. IFT56-gen: intraflagellar transport 56 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ift56
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken