Gen
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128655(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 50940(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 177.623.244–178.072.777 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 449,5 kb
- Eiwit
- 933 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDE11A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Carney-complex en erfelijk bijniercortisolsyndroom van Cushing
- Primaire pigmentaire nodulaire adrenocorticale aandoeningAutosomaal dominant
Kleine gepigmenteerde knobbeltjes in de bijnier die cortisol produceren onafhankelijk van ACTH, wat het syndroom van Cushing veroorzaakt, op zichzelf of als onderdeel van Carney-complex.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Biochemische screening op cortisol-overproductie maakt het mogelijk het syndroom van Cushing vroeg te herkennen en te behandelen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PDE11A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,3 kb van de 449,5 kb van het gen; 2.802 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDE11A leest
11
posities in PDE11A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 449,5 kb van PDE11A, inclusief introns, en niet alleen de 9,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PDE11A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDE11A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDE11A-gen: phosphodiesterase 11A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pde11a
Dante Labs. PDE11A-gen: phosphodiesterase 11A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pde11a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken