Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STX16

syntaxin 16

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.32
Coördinaten
Chromosoom 20: 58.651.283–58.679.526 (GRCh38)
Exons
9 exons over 28,2 kb
Eiwit
325 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE Select-transcript
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Pseudohypoparathyroïdie & GNAS-inactivatiestoornissen

    • PseudohypoparathyroïdieAutosomaal dominant

      Resistentie tegen parathyroïdhormoon en vaak ook tegen TSH en andere hormonen, wat leidt tot een laag calcium en een hoog fosfaat, met of zonder de ziekte van Albright (Albright hereditary osteodystrophy).

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Calcitriol, calcium en, indien nodig, levothyroxine of groeihormoon behandelen de hormoonresistentie.

    • Stoornis in GNAS-inactivatieAutosomaal dominant

      Aandoeningen die worden veroorzaakt door verlies van GNAS-functie, waaronder pseudopseudohypoparathyroïdie en progressieve osseuze heteroplasie. Welke vorm zich ontwikkelt, hangt af van de ouder van wie de variant is overgeerfd.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Schildklierkanker

    • Aandoening van de bijschildklier

      Een ziekte die de bijschildklier aantast.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van STX16

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar STX16 zich bevindt. STX16 en 13 genen in de buurt op chromosoom 20, van 58.165.405 tot 59.165.404.Chromosoom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58.216.126–58.228.653, omgekeerde-strengANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, voorwaartse-strengRAB22AVAPB: 58.389.114–58.451.101, voorwaartse-strengVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, omgekeerde-strengAPCDD1LSTX16: 58.651.283–58.679.526, voorwaartse-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, voorwaartse-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, voorwaartse-strengNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, voorwaartse-strengGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, voorwaartse-strengNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, omgekeerde-strengCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, voorwaartse-strengTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, omgekeerde-strengATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, omgekeerde-strengZNF831: 59.123.381–59.259.113, voorwaartse-strengZNF831Diagram van STX16: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 58.651.283–58.652.138, 856 basenExon 2: 58.659.623–58.659.634, 12 basenExon 3: 58.667.490–58.667.597, 108 basenExon 4: 58.667.987–58.668.127, 141 basenExon 5: 58.669.291–58.669.453, 163 basenExon 6: 58.670.512–58.670.603, 92 basenExon 7: 58.671.154–58.671.297, 144 basenExon 8: 58.673.631–58.673.711, 81 basenExon 9: 58.676.187–58.679.526, 3.340 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 28,2 kb van het gen; 978 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STX16 leest

2

posities in STX16 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (50%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 28,2 kb van STX16, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STX16-gen: syntaxin 16. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16-gen: syntaxin 16 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stx16

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen