Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q21.31
Coördinaten
Chromosoom 18: 58.044.226–58.401.539 (GRCh38)
Exons
31 exons over 357,3 kb
Eiwit
975 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
MANE Select-transcript
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest NEDD4L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van NEDD4L

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar NEDD4L zich bevindt. NEDD4L en 3 genen in de buurt op chromosoom 18, van 57.686.912 tot 58.758.853.Chromosoom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57.646.426–57.803.560, omgekeerde-strengATP8B1NEDD4L: 58.044.226–58.401.539, voorwaartse-strengNEDD4LALPK2: 58.481.241–58.629.247, omgekeerde-strengALPK2MALT1: 58.671.426–58.754.477, voorwaartse-strengMALT1Diagram van NEDD4L: 31 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 18Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 58.044.226–58.044.708, 483 basenExon 2: 58.165.788–58.165.861, 74 basenExon 3: 58.245.427–58.245.508, 82 basenExon 4: 58.248.899–58.248.937, 39 basenExon 5: 58.252.001–58.252.054, 54 basenExon 6: 58.315.982–58.316.032, 51 basenExon 7: 58.322.425–58.322.486, 62 basenExon 8: 58.323.232–58.323.334, 103 basenExon 9: 58.324.996–58.325.162, 167 basenExon 10: 58.328.995–58.329.127, 133 basenExon 11: 58.330.738–58.330.914, 177 basenExon 12: 58.333.818–58.333.892, 75 basenExon 13: 58.335.478–58.335.537, 60 basenExon 14: 58.341.038–58.341.169, 132 basenExon 15: 58.341.678–58.341.797, 120 basenExon 16: 58.342.906–58.343.103, 198 basenExon 17: 58.349.537–58.349.614, 78 basenExon 18: 58.350.991–58.351.045, 55 basenExon 19: 58.357.194–58.357.252, 59 basenExon 20: 58.364.268–58.364.333, 66 basenExon 21: 58.365.999–58.366.228, 230 basenExon 22: 58.367.746–58.367.867, 122 basenExon 23: 58.370.397–58.370.467, 71 basenExon 24: 58.373.174–58.373.269, 96 basenExon 25: 58.383.246–58.383.319, 74 basenExon 26: 58.385.526–58.385.586, 61 basenExon 27: 58.387.439–58.387.498, 60 basenExon 28: 58.389.085–58.389.192, 108 basenExon 29: 58.390.646–58.390.742, 97 basenExon 30: 58.391.487–58.391.559, 73 basenExon 31: 58.396.167–58.401.539, 5.373 basen120315′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,6 kb van de 357,3 kb van het gen; 2.928 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van NEDD4L

6

posities in NEDD4L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 357,3 kb van NEDD4L, inclusief intronen, en niet alleen de 8,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NEDD4L

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEDD4L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NEDD4L-gen: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. NEDD4L-gen: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nedd4l

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen