Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

P3H1

prolyl 3-hydroxylase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 42.746.374–42.767.028 (GRCh38)
Exons
15 exons over 20,7 kb
Eiwit
736 aminozuren
Ook bekend als
GROS1, LEPRECAN, MGC117314
Eerdere symbolen
LEPRE1
MANE Select-transcript
ENST00000296388.10NM_022356.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

Opbouw van P3H1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar P3H1 zich bevindt. P3H1 en 18 genen in de buurt op chromosoom 1, van 42.256.701 tot 43.256.700.Chromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42.176.535–42.335.913, omgekeerde-strengFOXJ3RIMKLA: 42.380.772–42.424.232, voorwaartse-strengRIMKLAZMYND12: 42.430.315–42.456.253, omgekeerde-strengZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, voorwaartse-strengPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, voorwaartse-strengCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, voorwaartse-strengPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, voorwaartse-strengYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, omgekeerde-strengCLDN19P3H1: 42.746.374–42.767.028, omgekeerde-strengP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, voorwaartse-strengC1orf50: 42.767.292–42.794.493, voorwaartse-strengTMEM269: 42.784.991–42.816.619, voorwaartse-strengSVBP: 42.788.324–42.824.810, omgekeerde-strengSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, voorwaartse-strengERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, voorwaartse-strengZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, omgekeerde-strengSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, voorwaartse-strengCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, omgekeerde-strengEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, voorwaartse-strengCFAP57Diagram van P3H1: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 15: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 42.746.374–42.746.852, 479 basenExon 14: 42.747.272–42.747.412, 141 basenExon 13: 42.747.723–42.747.798, 76 basenExon 12: 42.748.200–42.748.317, 118 basenExon 11: 42.750.186–42.750.336, 151 basenExon 10: 42.752.274–42.752.369, 96 basenExon 9: 42.752.537–42.752.664, 128 basenExon 8: 42.754.869–42.754.990, 122 basenExon 7: 42.755.165–42.755.217, 53 basenExon 6: 42.755.548–42.755.637, 90 basenExon 5: 42.757.783–42.757.922, 140 basenExon 4: 42.758.852–42.758.983, 132 basenExon 3: 42.759.201–42.759.390, 190 basenExon 2: 42.762.323–42.762.475, 153 basenExon 1: 42.766.507–42.767.028, 522 basen15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 20,7 kb van het gen; 2.211 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest P3H1 leest

126

posities in P3H1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,7 kb van P3H1, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). P3H1-gen: prolyl 3-hydroxylase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/p3h1

Vancouver

Dante Labs. P3H1-gen: prolyl 3-hydroxylase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/p3h1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen